Estudio busca explicar cómo ciertas mutaciones conducen al cáncer de ovario
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- 28 de mayo de 2018
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15 de mayo de 2018
La división de Investigación en Salud de la Mujer (WHRY) de la Universidad de Yale, en Estados Unidos, actualmente financia un estudio para explicar cómo es que algunas mutaciones genéticas bien conocidas pueden conducir al cáncer de ovario.
“El cáncer de ovario es de particular importancia para la salud de las mujeres, ya que a menudo se diagnostica demasiado tarde para una intervención terapéutica efectiva“, dijo Ryan Jensen, investigador principal del estudio. “Al identificar los circuitos moleculares alterados por la pérdida de la proteína supresora de tumores conocida como BRCA2, tenemos la oportunidad de exponer vulnerabilidades que pueden ser selectivamente dirigidas o conducir a nuevas pistas biológicas para ayudar a la detección y mejorar enormemente el estándar de cuidado para esta población única de mujeres“.
Jensen, quien es profesor asociado de radiología terapéutica, está determinando los factores moleculares que conducen a los tumores ováricos en mujeres que tienen mutaciones en el gen que productor de BRCA2. Recordemos que BRCA2 es una proteína que repara errores en el genoma humano, responsable en última instancia de prevenir el desarrollo de células cancerosas.
“Las proteínas BRCA1 y BRCA2 funcionan como lo hace la función de autocorrección en los mensajes de texto“, apuntó Jensen. “Cuando los genes que codifican para BRCA1/2 son mutados y no corrigen el daño del ADN, los genes que promueven el tumor pueden alterarse permanentemente y acumular errores genéticos, lo que finalmente lleva a que una célula normal se convierta en una célula cancerosa“.
Jensen manipulará las células de las trompas de Falopio (trompas uterinas) y las células de la superficie de los ovarios, que se han identificado como el origen potencial de los tumores ováricos, para determinar cómo la pérdida de proteínas BRCA2 puede influir en este proceso. Las mutaciones genéticas BRCA1/2 también conllevan un mayor riesgo de cáncer de mama, páncreas y próstata.
“La Sociedad Americana del Cáncer estima que 22,440 mujeres en los Estados Unidos serán diagnosticadas con cáncer de ovario este año, y 14,080 mujeres morirán de la enfermedad“, señaló la doctora Carolyn M. Mazure, directora de WHRY. “Este estudio hará que avance nuestra comprensión respecto a cómo se desarrolla el cáncer de ovario, y ofrecerá esperanza a muchas mujeres que nacen con mutaciones genéticas que conllevan un riesgo extremadamente alto para esta enfermedad“.
Jensen ya ha creado células de la superficie de las trompas de Falopio y del ovario en las que se puede activar y desactivar la proteína BRCA2 como un interruptor. Este sistema experimental brindará un poderoso modelo para probar su hipótesis de que las células sin la proteína BRCA2 experimentan una profunda inestabilidad genómica, un estado celular en el que las mutaciones comienzan a acumularse en el genoma de una persona a un ritmo alarmante.
En ausencia de la proteína BRCA2, estas mutaciones generalmente terminan matando a la célula. Pero en casos raros y posiblemente en tipos celulares específicos, como las células de la trompa uterina, las células de alguna manera logran sobrevivir. El estudio de Jensen está diseñado para comprender a nivel molecular cómo podría suceder esto.
En 2010, Jensen fue el autor principal de un estudio publicado en la revista Nature donde anunció la purificación exitosa de la proteína del gen BRCA2, la culminación de un esfuerzo de 15 años que proporcionó la base fundamental para comprender el efecto de estas mutaciones.
WHRY financió un estudio de dos años en 2013 en el que el laboratorio de Jensen comenzó a purificar 10 de las mutaciones más comunes de BRCA2, así como a realizar experimentos para determinar si las mutaciones afectan la función de una muestra de proteína BRCA2 intacta purificada. Como no todas las mutaciones conducen al cáncer, el objetivo de Jensen es desarrollar una prueba que pueda determinar de manera rápida y precisa si mutaciones particulares son dañinas o no.
Vía: Yale News
