Evolución de paciente con mucopolisacaridosis tipo II que inició con idursulfasa a los tres años de edad
RESUMEN
Introducción:
La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) o síndrome de Hunter es una enfermedad lisosomal causada por la deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa, responsable de la degradación de los glucosaminoglucanos, sulfato de heparán y sulfato de dermatán.
Presentación del caso:
Paciente masculino con diagnóstico de MPS II a los tres años edad. El cuadro clínico incluía características faciales poco finas, esplenomegalia, limitación de la movilidad articular, infecciones de vías aéreas de repetición y retraso psicomotor. Se inició tratamiento con idursulfasa y, después de 24 meses, ha mejorado su crecimiento y la movilidad articular; además, disminuyó el volumen del bazo y no ha presentado infecciones respiratorias, pero los trastornos neurológicos persisten.
Conclusiones:
En la actualidad, la disponibilidad de idursulfasa, como terapia de reemplazo enzimático, ha mejorado el pronóstico de los pacientes con MPS II.
INTRODUCCIÓN
La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) o síndrome de Hunter es una enfermedad multisistémica y progresiva con modelo de herencia recesiva ligada al cromosoma X, y está causada por variantes patogénicas en estado hemicigoto en el gen IDS, localizado en el brazo largo del cromosoma X, región 2 y sub-banda 8, la cual codifica para la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa.1 El déficit de actividad de esta enzima es responsable del acúmulo tisular de los glucosaminoglucanos sulfato de dermatán y sulfato de heparán.2,3 Se han descrito más de 450 mutaciones, de las cuales 360 se han relacionado a la MPS II.4
En México, la incidencia estimada de MPS II es de 0.15 por 100,000 nacimientos.5 Por lo general, los casos se presentan en el sexo masculino.6 El cuadro clínico varía desde formas progresivas tempranas y lentamente progresivas, dependiendo del grado de afectación neurológica,1 siendo el fenotipo progresivo temprano el más frecuente, hasta en 60% de los casos.2
Al nacimiento no son evidentes las características clínicas.2 La edad de aparición de los datos clínicos oscila entre los 18 meses a los cuatro años en fenotipos progresivos tempranos, y dos años después en lentamente progresivas.7
Los pacientes presentan un amplio espectro de síntomas y signos clínicos, que incluyen características faciales por la infiltración de tejidos blandos (98%), hepatoesplenomegalia (88%), rigidez articular o disostosis múltiple (87%), macroglosia (84%), hernias (69%), obstrucción nasal (28%),8 además de engrosamiento de vías aéreas, síndrome de apnea obstructiva del sueño, hipoxemia crónica, talla baja, valvulopatía mitral y melanocitosis dérmica. En las formas graves aparecen trastornos del comportamiento y disminución progresiva del coeficiente intelectual. Se han reportado convulsiones tónico-clónicas, degeneración retiniana e hipoacusia. En las formas lentamente progresivas, los pacientes tienen inteligencia normal, características faciales poco finas, disostosis leve y supervivencia prolongada.2 Es poco frecuente la opacidad corneal.4
El reconocimiento del fenotipo del paciente permite el diagnóstico diferencial con otras enfermedades lisosomales.6 La elevación glucosaminoglucanos en orina tiene valor para el diagnóstico pero no lo confirma.4 La medición cualitativa determina el tipo de sulfato elevado y permite distinguir el tipo de mucopolisacaridosis.6 El diagnóstico requiere la demostración de la disminución de la actividad enzimática, lo cual se confirma al identificar una variante patogénica en el IDS.9 Las pruebas moleculares se recomiendan principalmente para el asesoramiento genético y la detección de portadores.2
Hasta el año 2006, el tratamiento había sido de soporte o paliativo. En ese año, en EUA se aprobó la infusión intravenosa de idursulfasa como terapia de reemplazo enzimático (TRE) para pacientes con MPS II. La idursulfasa es una enzima que hidroliza ésteres de 2-sulfato para proveer enzimas de manera exógena a lisosomas de varias estirpes celulares.10 La respuesta depende de la gravedad y de la edad de inicio del tratamiento.11
Existen reportes de casos de pacientes con MPS II en Latinoamérica, la mayoría sin tratamiento con TRE.4,12 El objetivo del presente reporte es describir el caso de un niño con MPS II, en quien se ha administrado idursulfasa como TRE.
González-García, Sofía Saraí1; Correa-González, Lourdes Cecilia2; García-Ortíz, José Elías3
1 Internado Médico. Hospital General de Zona No. 1, Instituto Mexicano del Seguro Social, Facultad de Medicina UASLP
2 Departamento de Hematología Pediátrica. Hospital General de Zona No. 1, Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), San Luis Potosí, San Luis Potosí
3 División de Genética. Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Centro Médico Nacional de Occidente, IMSS, Guadalajara, Jalisco, México.
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