Expertos demandan la implementación del cribado neonatal para la detección temprana de la atrofia muscular espinal (AME)
15/11/2019
La introducción de la AME en la prueba del talón permitirá su detección precoz y la administración del tratamiento cuando todavía se puede revertir la enfermedad a los pacientes en un futuro próximo
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza y tono muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las motoneuronas de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos, provocando la consiguiente atrofia. El tipo más frecuente de esta patología, la AME tipo 1, provoca la muerte o la necesidad de ventilación asistida permanente en el 90% de los niños afectados antes de haber cumplido 2 años de edad y siempre que no hayan recibido tratamiento1.
Coincidiendo con la conmemoración del Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares hoy, 15 de noviembre, los expertos demandan un diagnóstico precoz de la atrofia muscular espinal, una de las más de 150 patologías neuromusculares existentes, a fin de evitar que los pacientes desarrollen una serie de síntomas que acabarán comprometiendo muy gravemente sus vidas hasta provocarles la muerte2,3. Para ello, recomiendan la implantación de un programa de cribado universal en recién nacidos para la detección precoz de la AME que permita diagnosticar y tratar esta enfermedad de forma temprana.
“Desde el punto de vista asistencial, el manejo precoz de estos pacientes es mucho mejor y no solo eso, sino que un diagnóstico temprano mediante el cribado neonatal, la conocida como prueba del talón es, a su vez, económico, pues el abordaje de estos pacientes tratados en fase presintomática disminuye las complicaciones a largo plazo, reduciéndose así la necesidad de asistencia y, por consiguiente, el gasto al sistema público de salud”, según ha afirmado el Dr. Marcos Madruga, neuropediatra en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.
El cribado neonatal para diagnosticar la AME de manera precoz es ya una realidad en varios países en todo el mundo como Estados Unidos, Australia, Taiwán, Alemania o Bélgica, donde, tras su implementación, se han conseguido resultados excelentes en cuanto a diagnóstico y tratamiento precoz de la AME y respecto a la evolución de los pacientes.
“En España, por su parte, el Ministerio de Sanidad ha mostrado su sensibilidad de cara a apoyar la implantación del cribado neonatal para la detección de la AME y otras enfermedades minoritarias pero son las comunidades autónomas, que precisan de información completa y rigurosa, las que tienen que dar luz verde al desarrollo de estos programas de cribado neonatal”, comenta el especialista.
“Necesitamos obtener un consenso a nivel nacional sobre qué pasos seguir, e implementar, asimismo, las técnicas que permitan la detección conjunta de la atrofia muscular espinal y de otras enfermedades metabólicas e inmunodeficiencias congénitas en la misma muestra del talón y esto es precisamente lo que estamos desarrollando en un proyecto piloto multidisciplinar impulsado por el Hospital Virgen del Rocío. Tenemos el diseño inicial, pero necesitamos definir cuál va a ser el recorrido de estos pacientes una vez estén diagnosticados”, explica el Dr. Madruga.
400 familias afectadas
La atrofia muscular espinal afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 nacidos vivos4 y una de cada 54 personas es portadora de la anomalía genética5. Se estima que en España entre 300 y 400 familias cuentan con algún miembro afectado. Para ellos, la implementación del cribado neonatal es fundamental, ya que permitirá diagnosticar y tratar a los pacientes antes de la aparición de los síntomas.
En un futuro próximo los pacientes con AME dispondrán de nuevas terapias con distintas aproximaciones terapéuticas como la terapia génica de reemplazo que puede revertir la evolución de la enfermedad.
“Los resultados obtenidos en los pacientes tratados con terapia génica de reemplazo son muy prometedores; la restauración de la función del gen afectado detiene el avance de esta enfermedad, especialmente si el tratamiento se administra de forma precoz, cuando los pacientes no han desarrollado aun los síntomas o estos son muy leves. Por eso es importante insistir en la necesidad de un diagnóstico precoz de esta patología”, concluye el neuropediatra del Hospital Virgen del Rocío.
Referencias:
[1] Finkel RS, McDermott MP, Kaufmann P. et al. Observational study of spinal muscular atrophy type I and implications for clinical trials. Neurology. 2014;83(9):810-7.
2 Lin CW, et al. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol. 2015 Oct;53(4):293-300.
3 Soler-Botija C, et al. Neuronal death is enhanced and begins during foetal development in type I spinal muscular atrophy spinal cord. Brain. 2002;125(7):1624-1634.
4 National Organization for Rare Disorders (NORD). Spinal Muscular Atrophy. http://rarediseases.org/ rarediseases/ spinal-muscular-atrophy/ (enlace externo). Accessed October 9, 2018.
5 Mendell JR, et al. Single-Dose Gene Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. New Eng J Med. 2017;377(18)1713-1722.
+detecci+oacute+n+temprana+de+la+atrofia+muscular+espinal++AME+_13635
