Factores genéticos contribuyen a la mayor parte del riesgo del trastorno del espectro autista
Una nueva evaluación de los datos de un estudio previo sobre el riesgo familiar de trastorno del espectro autista (TEA) indica que la genética contribuye con 83% al riesgo de trastorno del espectro autista.[1]
El estudio original, que incluyó a más de 2 millones de familias, señaló que los factores genéticos contribuyen con 50% al riesgo de presentar un trastorno del espectro autista.[2] Este estudio fue publicado en JAMA en 2014 y reportado en su momento por Medscape Noticias Médicas.
Para el estudio de 2014, para definir la presencia o ausencia de un trastorno del espectro autista, Sven Sandin, PhD, del Departamento de Psiquiatría, de la Ichan School of Medicine at Mount Sinai, en Nueva York, Estados Unidos, y sus colaboradores en Suecia, utilizaron una serie de datos creada para tomar en cuenta los efectos del tiempo transcurrido hasta el evento, que puede haber reducido las estimaciones de la heredabilidad, señalan.
Para su nueva evaluación, utilizando los datos fundamentales del estudio original, el Dr. Sandin y sus coinvestigadores utilizaron un método alternativo para calcular la heredabilidad del trastorno del espectro autista, con resultados muy diferentes.
Los resultados fueron publicados el 26 de septiembre en versión electrónica en JAMA.
El análisis incluyó niños nacidos en Suecia entre 1982 y 2006; los pacientes recibieron seguimiento del trastorno del espectro autista hasta diciembre de 2009. Los participantes fueron 37.570 pares de gemelos, cerca de 2,6 millones de pares de hermanos, 432.281 pares de medios hermanos maternos y 445.531 pares de medios hermanos paternos. De estos, 14.516 niños tenían un diagnóstico de trastorno del espectro autista.
Los investigadores evaluaron varios modelos. Utilizando el modelo con mejor ajuste, la heredabilidad de un trastorno del espectro autista en el nuevo análisis se estimó en 0,83 (IC 95%: 0,79 – 0,87). Utilizando solo gemelos, la heredabilidad se estimó en 0,87 (IC 95%: 0,68 – 0,96).
Los investigadores señalan que la estimación de 83% es “un poco más baja” que la estimación aproximada de 90% que se reportó en estudios de gemelos previos, y es mayor que la estimación de 38% reportada en un estudio de gemelos de California, pero que la estimación se realizó con “precisión superior”. Al igual que los estudios de gemelos anteriores, los factores ambientales compartidos contribuyeron en mínimamente al riesgo de un trastorno del espectro autista, puntualizan.
Los métodos con gemelos y con familia para calcular la heredabilidad precisan varias premisas, a menudo no evaluables. Dado que un trastorno del espectro autista es infrecuente, las estimaciones de la heredabilidad dependen de pocas familias con más de un niño afectado y, junto con las tendencias en el tiempo de la prevalencia del trastorno del espectro autista, las estimaciones de la heredabilidad son sensibles a la elección de métodos”, escriben el Dr. Sandin y sus colaboradores.
“El método inicialmente seleccionado en el estudio previo condujo a una estimación más baja de la heredabilidad del trastorno del espectro autista. La estimación actual, utilizando métodos tradicionales para definir la discordancia y la concordancia del trastorno del espectro autista, capta de manera más precisa el rol de los factores genéticos en el trastorno del espectro autista. Sin embargo, en ambos análisis la heredabilidad del trastorno del espectro autista fue alta y el riesgo de presentar el trastorno aumentó conforme se incrementó la relación genética”, concluyeron.
El estudio fue respaldado por la Beatrice and Samuel A. Seaver Foundation. Un autor ha prestado sus servicios como conferencista para Eli Lilly y Shire y ha recibido apoyos económicos para investigación de Shire.
https://espanol.medscape.com/verarticulo/5901925
