Fibrosis quística como enfermedad en la adultez

• netmd
• 20 de junio de 2018
• Neumonología
• Artículos
• 0 Comments

Resumen

Si bien la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética predominantemente pediátrica, debe considerarse el aumento en la expectativa de vida y el diagnóstico en la adultez. 

Objetivo. Analizar características genéticas y clínico-funcionales de adultos con FQ. 

Métodos. 

Estudio retrospectivo, descriptivo y comparativo de 81 pacientes adultos con diagnóstico de FQ, asistidos entre 2013-2015; edad mediana: 26 años (rango: 18-61), divididos en Grupo A, diagnóstico de FQ antes de los 18 años y Grupo B, después de los 18 años. Se valoraron parámetros clínicos, genéticos, índice masa corporal (IMC), volumen espiratorio forzado en el primer segundo (VEF₁), insuficiencia pancreática (IP), diabetes relacionada con FQ (DRFQ) y pancreatitis aguda (PA). 

Resultados. 

Grupo A: 63 pacientes [edad mediana: 24 años (rango: 18-47)]. Mediana de edad al diagnóstico: 1 año. Media IMC 20,8 ± 2,1 DS m/kg². IP 49/63 (77,7%). DRFQ 23 pacientes (36,5%), PA 2 pacientes (3,1%). Mediana VEF₁ 54 %. Estudio genético en 54/63, mutación más frecuente F508del (65/108 alelos). Grupo B: 18 pacientes [edad mediana: 35 años (rango: 25-61)]. Mediana de edad al diagnóstico: 36 años. La media del IMC fue 23,5 ± 2,49 DE m/kg². IP 6/18 (33%). DRFQ 1 paciente (5,5%), PA 1 paciente (5,5%). Mediana VEF₁66 %. Estudio genético en 15/18, mutación más frecuente F508del (14/30 alelos). Se halló diferencia estadísticamente significativa en la edad (p = 0,0001), el IMC (p = 0,0001), la IP (p = 0,0003) y el DRFQ (p = 0,01). 

Conclusiones. 

Los pacientes con FQ diagnosticados en la adultez presentaron una edad media superior, mejor estado nutricional y un menor compromiso funcional pancreático.

María Virginia D´Ascenzo,¹ José Daniel Bosia,¹ Claudio Gustavo Girotti,¹ Ezequiel Barán,² Noemí Rosana Granero,² Berta Hendriksen,² Gabriel Ricardo García,² María Florencia Butti,³ María Cecilia Calzona¹

¹ Servicio de Gastroenterología.
² Servicio de Neumonología, Unidad de Fibrosis Quística de Adultos.
³ Servicio de Alimentación. Hospital Profesor Rodolfo Rossi.
Ciudad de La Plata, Buenos Aires, Argentina.

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

http://actagastro.org/fibrosis-quistica-como-enfermedad-en-la-adultez/