Gen que predispone a la enfermedad renal afecta a más poblaciones de las que se pensaba
- netmd
- 17 de enero de 2019
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30 de diciembre de 2018
En la investigación de genómica poblacional más grande hasta la fecha, un equipo de investigadores de la Escuela de Medicina Icahn del Hospital Mount Sinai, la Universidad de Stanford y la Universidad de Colorado descubrió que las variantes de riesgo de enfermedad renal del gen APOL1, previamente conocidas por afectar a las poblaciones africanas y afroamericanas, también están presentes en frecuencias apreciables dentro de las poblaciones de América Latina y del Caribe. Debido a que estas poblaciones han sido poco estudiadas históricamente y poco evaluadas en relación a APOL1, actualmente se desconoce el impacto del gen en tales personas. Los hallazgos se publicaron recientemente en la revista The New England Journal of Medicine.
Las variantes de riesgo en el gen APOL1 fueron descubiertas por primera vez en los afroamericanos. Por ello, gran parte de los estudios de investigación y de los ensayos clínicos subsecuentes se han centrado, en su mayoría, en las poblaciones africanas o afroamericanas que otorgan datos sobre su genealogía mediante encuestas o cuestionarios (autorreportadas). Sabiendo esto, los autores del estudio decidieron vincular datos genéticos y demográficos que abarcaron a más de 110 poblaciones, lo que llevó al descubrimiento de variantes de riesgo para APOL1 en otras poblaciones que comparten ascendencia africana, como las hispanas o latinas.
“Este hallazgo es crucial para la detección temprana de individuos en riesgo que podrían no estar recomendados para el análisis genético debido a la información que reportaron sobre sus orígenes étnicos, pero que aún pueden estar en alto riesgo debido a la presencia de variantes de riesgo en APOL1“, señaló Girish Nadkarni, Profesor Asistente de Medicina (Nefrología) en la Escuela de Medicina Icahn y primer autor del estudio. “Es importante comprender mejor la distribución global de estas variantes según el país de origen y la ascendencia genética en lugar de la raza/grupo étnico autorreportado“.
Saber que el riesgo de APOL1 está presente en estas poblaciones ayudaría a los médicos a adaptar el tratamiento de forma más estrecha a sus necesidades, un ejemplo del enfoque conocido como medicina de precisión. Los datos del equipo también aportan un recurso centralizado para ayudar a la comunidad médica a comprender mejor las poblaciones en riesgo de enfermedades renales en todo el mundo.
“APOL1 es el niño favorito de la medicina de precisión, ya que las variantes de riesgo tienen un gran impacto en el riesgo de por vida no solo de la enfermedad renal, sino también de la hipertensión y la enfermedad cardiovascular de inicio temprano“, apuntó el doctor Eimear Kenny, Profesor Asociado de Genética y Ciencias Genómicas en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, Director del Centro de Salud Genómica y autor principal de la publicación. “Aquí en Mount Sinai, estamos liderando los esfuerzos nacionales para conocer el impacto de las variantes de riesgo de APOL1 en entornos clínicos de rutina, y el gen se encuentra actualmente bajo un intenso escrutinio como objetivo terapéutico y en diversas poblaciones“.
