Guía para el manejo de los trastornos del desarrollo sexual en la infancia, Medellín 2020-2021

Resumen

Objetivo:

Dar a conocer una guía local para el manejo de los trastornos del desarrollo sexual (TDS) en la infancia. Los trastornos del desarrollo sexual (TDS) son las situaciones en las que un recién nacido presenta incoherencia congénita entre el desarrollo cromosómico, gonadal y/o genital.

Materiales y métodos:

Se adaptó la Guía de actuación en las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) / desarrollo sexual diferente (DSD) de la Asociación Española de Pediatría publicada en 2018, según los lineamientos de la Guía de Adopción-Adaptación de Guías del Ministerio de Salud y Protección Social y el Instituto De Evaluación Tecnológica En Salud en Colombia 2017. Se utilizó el sistema GRADE para la calificación global de la evidencia y se evalúo esta guía con la herramienta AGREE II-Global Rating Scale (AGREE II-GRS). A través del método Delphi, se hizo un consenso con expertos nacionales quienes aportaron sus opiniones acerca del diagnóstico, manejo y seguimiento de estos trastornos.

Resultados:

Se elaboró una guía con 15 recomendaciones basadas en la evidencia para el diagnostico, tratamiento y seguimiento de los TDS en la infancia.

Conclusiones:

El manejo de los TDS en la infancia requiere de la participación de un grupo interdisciplinar que, de acuerdo con las recomendaciones a la luz del conocimiento actual, garanticen avanzar y mejorar en las tecnologías tanto para su diagnósticos, sus diversas terapéuticas y el seguimiento que implican la complejidad de estos trastornos.

Introducción

Los trastornos del desarrollo sexual (TDS) son las circunstancias en las que un recién nacido presenta incoherencia congénita entre el sexo cromosómico, gonadal y/o genital [1,2including genital ambiguity, in the newborn. Seminars in Perinatology 41 (2017], including genital ambiguity, in the newborn. Seminars in Perinatology 41 (2017 situación que constituye una emergencia médica, tras la cual un equipo multidisciplinario debe intervenir, ya que se ve comprometida la salud y la vida del infante [3-6]XX male. Los TDS incluyen las anomalías o categorías antes existentes: pseudohermafroditismo femenino, pseudohermafroditismo masculino y trastornos del sexo cromosómico [7].

La diferenciación sexual está regulada por un complejo proceso que parte de la determinación del sexo cromosómico en la fecundación, seguido de la diferenciación del sexo gonadal en la cresta gonadal indiferenciada; para el sexo femenino como ovario, y para el masculino como testículo y, finalmente, la formación del sexo fenotípico. Cada etapa ocurre en periodos críticos de la vida fetal, y si no sigue el proceso biológico natural se obtendrán los TDS [7]. La prevalencia de los TDS es de 1 por cada 1.000 a 7.000 nacidos vivos, de estos, solo el 0.1% al 0.2% requerirán cirugía correctiva en algún momento de la vida. Los neonatos con los TDS graves son menos comunes, y hasta un 60% pueden tener un diagnóstico prenatal [1-7]including genital ambiguity, in the newborn. Seminars in Perinatology 41 (2017.

En 2006 el consorcio sobre el manejo de los desórdenes del desarrollo sexual, ISNA, publica las Guías Clínicas para el Manejo de los TDS en la infancia, con el fin de ayudar a los profesionales a realizar un adecuado tratamiento a los niños, involucrando sus familias, buscando minimizar el potencial daño a los pacientes y reducir el grado de responsabilidad de los profesionales; su enfoque ‘centrado en el paciente’, propone un escenario ideal que involucra un equipo multidisciplinario, bien estructurado, capacitado y apoyado institucionalmente [8,9].

En el contexto latinoamericano se han realizado publicaciones enfocadas en el manejo quirúrgico correctivo del paciente [10,11] y en el manejo de la disforia de género, no propiamente para el manejo médico/clínico de los niños con genitales ambiguos [12-16]. En Colombia no se conocen estudios sobre la incidencia, prevalencia o manejo de los niños con los TDS, hecho reconocido por la Escuela de Estudios de Género de la Universidad Nacional, en 2013, donde advierten que: “tanto la invisibilidad de los estados intersexuales, como la inexistencia de herramientas de registro de información, dificultan el conocimiento sobre la situación de estas personas” [14]. En la Guía de Práctica Clínica para la Detección de Anomalías Congénitas en el Recién Nacido, del Sistema General de Seguridad Social en Salud (SGSSS), Colombia 2013, ante la presencia de genitales ambiguos, sugiere descartar errores innatos del metabolismo (EIM) y refieren que estos hallazgos están más allá del alcance de esa guía [15].

De acuerdo entonces con los principios de Yogyakarta en 2007, esta guía garantiza el derecho al disfrute del más alto nivel posible de salud física y mental, y vela porque no se obliguen los niños a ninguna forma de tratamiento, procedimiento o exámenes médicos o psicológicos, ni a permanecer en un centro médico para imponer una identidad de género sin el consentimiento pleno, libre e informado de ese menor, hasta alcanzar una edad y madurez biopsicosocial que así lo permita, considerando ‘el interés superior del niño’, lo que se reafirma en 2017 en su actualización ‘Principios de Yogyakarta más 10’, al incorporar nuevos atributos y reconocer fundamentales la integridad física, la verdad y los derechos legales de los niños [16,17], a su vez, UNICEF Colombia garantiza la protección de los mismos [18].

Patiño Osorio Elizabeth1, Hernández Vargas Evelyn Dayana2, Bedoya Carvajal Óscar Augusto3.

Residente tercer año de pediatría, Corporación Universitaria Remington. Medellín, Colombia.

2 Residente tercer año de Pediatría, Corporación universitaria Remington. Medellín, Colombia.

3 MSc Salud Pública. Docente e investigador, Corporación Universitaria Remington. Medellín, Colombia.

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

https://revistasum.umanizales.edu.co/ojs/index.php/archivosmedicina/article/view/4316/7767

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