Hallan nuevos factores genéticos que contribuyen al desarrollo de cálculos renales
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- 14 de mayo de 2019
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14 de abril de 2019
Investigadores han descubierto nuevos factores genéticos que probablemente contribuyen al desarrollo de cálculos renales. Los hallazgos, publicados en la Revista de la Sociedad Americana de Nefrología (Journal of the American Society of Nephrology [JASN]), podrían ser útiles para predecir el riesgo de los individuos de desarrollar cálculos renales y para identificar nuevos objetivos que ayuden a prevenirlos y a tratarlos
Un número creciente de adultos está desarrollando cálculos renales, una afección llamada urolitiasis, y con frecuencia experimentan un dolor considerable y recidivas frecuentes. Hasta la fecha, 6 variantes genéticas se han relacionado con la urolitiasis, y el papel de estas variantes no se conoce bien.
Para aportar nuevos conocimientos sobre la condición y sus posibles causas genéticas, un equipo dirigido por los doctores Koichi Matsuda y Chizu Tanikawa, de la Universidad de Tokio, en Japón, realizó un análisis a gran escala de los genomas completos de 11,130 pacientes japoneses con urolitiasis y 187,639 pacientes control, seguido de un análisis de replicación de 2,289 pacientes afectados y 3,817 controles.
El análisis reveló 14 variantes en diferentes ubicaciones en el genoma que se vincularon a la urolitiasis, incluidas 9 nuevas variantes. Cuatro de las variantes estaban relacionadas con la obesidad, niveles altos de triglicéridos o niveles altos de ácido úrico en sangre. Las 10 variantes restantes se asociaron con rasgos relacionados con los riñones o los electrolitos que podrían afectar las vías de cristalización que conducen a la formación de cálculos renales.
«Según nuestro conocimiento, este estudio incluyó el mayor número de casos de urolitiasis«, aseguró Matsuda.
«Debido a que la urolitiasis es una enfermedad prevenible, al cambiar los factores del estilo de vida como la hidratación, el control de peso y la ingesta de alimentos, los resultados del estudio son útiles para la predicción de riesgos y la prevención de enfermedades«, concluyó Matsuda.
