Hallan un nuevo gen relacionado con la calcificación cerebral y deterioro cognitivo
- netmd
- 25 de marzo de 2024
- Neurología
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15/03/2024
La calcificación cerebral familiar primaria, una enfermedad causada por variantes genéticas patógenas, produce síntomas musculares progresivos, psiquiátricos y deterioro cognitivo, entre otros.
Las calcificaciones se asocian a menudo con estados patológicos en las articulaciones o los vasos sanguíneos, pero en realidad también son muy comunes en el cerebro. Sin embargo, aunque se sabe que puede provocar trastornos del movimiento y deterioro cognitivo, la calcificación cerebral está menos estudiada.
Al respecto, investigadores del Laboratorio Arnesen de la Universidad de Bergen (Noruega) han identificado un gen que proporciona nuevos conocimientos sobre cómo se producen estas calcificaciones cerebrales.
El trabajo de estos investigadores, publicado en ´Nature´, se centró en la conocida como calcificación cerebral familiar primaria (PFBC, anteriormente llamada enfermedad de Fahr). Esta rara enfermedad neurodegenerativa produce síntomas musculares progresivos, síntomas psiquiátricos y deterioro cognitivo. “Se trata de una enfermedad causada por variantes genéticas patógenas y conlleva una calcificación cerebral especialmente grave”, según indicó Henriette Aksnes, investigadora del Departamento de Biomedicina, de dicha Universidad.
El PFBC es considerado por estos expertos como un modelo muy favorable para estudiar las calcificaciones cerebrales. Entre aquellos con un diagnóstico de PFBC, se encuentran errores en varios genes. “Dado que defectos en diferentes genes causan la misma enfermedad, ello indica qué agentes moleculares están implicados en el proceso de calcificación”, explicó la prof. Aksnes.
Antes del trabajo del grupo de investigación,se habían identificado seis genes relacionados con la enfermedad, fruto de una colaboración internacional, encontradas en diez individuos de siete familias.
“Al añadir NAA60 a la lista como el séptimo gen que puede causar PFBC, y vincularlo con un trabajo anterior, hemos dado un gran paso para poder explicar cómo se puede desarrollar la calcificación en el cerebro”, indicó dicha investigadora. “Dado que la mitad de los diagnosticados actualmente con PFBC no tienen una explicación genética, se supone que NAA60 puede estar detrás de casos adicionales”, concluyó la prof. Aksnes
