Hemimelia del peroné y la tibia, más que un hueso ausente: presentación de casos

Resumen: 

El acortamiento congénito del miembro inferior hace parte de un grupo de trastornos poco frecuentes, entre los que se encuentran la deficiencia femoral focal proximal y la hemimelia de peroné o de la tibia. Pueden presentarse desde una forma leve de hipoplasia hasta ausencia completa del hueso con grados variables de acortamiento, siendo evidente el acortamiento de la extremidad desde el nacimiento. El artículo revisa este tema y presenta los casos de hemimelia de tibia y peroné del Hospital Universitario San Ignacio en los últimos años, se describen los principales hallazgos imaginológicos en radiografía simple y en resonancia magnética.

Introducción

La hemimelia del peroné es el acortamiento congénito de los huesos largos más frecuente, seguida por la agenesia o hipoplasia de la tibia, el cúbito, el radio y el fémur, respectivamente (1). Tiene una incidencia de 7,4 a 20 casos por cada millón de recién nacidos vivos y es dos veces más frecuente en hombres que en mujeres (2). En la mayoría de los casos se presenta de manera aislada y esporádica. Sin embargo, puede hacer parte de un síndrome con múltiples anomalías asociadas (1). La hemimelia abarca un espectro de anomalías, desde la más leve, con ligero acortamiento del hueso, a la más grave, con ausencia total.

La hemimelia de la tibia es una anormalidad mucho más rara que la del peroné. Tiene una incidencia aproximada de una en un millón, y a diferencia de la hemimelia del peroné, que es esporádica, esta tiene un patrón de herencia autosómico dominante (2,3).

El diagnóstico precoz y la clasificación radiológica son imprescindibles para el manejo y la planeación quirúrgica, siendo la radiografía y la resonancia magnética las principales modalidades diagnósticas para su evaluación.

María Camila Medina Castiblanco
Pontificia Universidad Javeriana Colombia

Residente 4 año

Juana María Vallejo Ángel
Hospital Universitario San Ignacio Colombia

Médico Radiólogo

Alejandra Torres Mejía
Pontificia Universidad Javeriana Colombia

Estudiante de Medicina

Javier Cogollo Delgado
Pontificia Universidad Javeriana Colombia

Residente IV año

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/21757

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