Hiperparatiroidismo primario

• netmd
• 29 de enero de 2018
• Endocrinología y Diabetes
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Como los valores de FeCa también pueden ser bajos en los pacientes con HPTP que tienen deficiencia de vitamina D, el diagnóstico de HHF no se debe hacer hasta que los depósitos de vitamina D estén repletos. La FeCa también puede ser engañosa en los pacientes con una función renal alterada. En estos pacientes, es útil obtener los niveles de calcemia previos (que deben ser consistentemente elevados) y los antecedentes familiares de hipercalcemia.

En definitiva, si la sospecha de HHF es elevada, se puede realizar el análisis mutacional del CASR para la HHF1, así como el análisis mutacional de GNA11 y AP2S1 para el diagnóstico de HHF2 y HHF3, respectivamente. Es importante diferenciar el HPTP del HHF ya que en el HHF la intervención quirúrgica no está indicada ni es curativa. El HPTP se puede distinguir del hiperparatiroidismo secundario y terciario por sus diferentes perfiles bioquímicos.

El hiperparatiroidismo secundario se asocia con una elevación apropiada de la PTH en respuesta a un estímulo hipocalcémico, y con un nivel de calcemia francamente bajo o normal. Más comúnmente, el hiperparatiroidismo secundario se debe a:

• deficiencia de vitamina D
• malabsorción
• enfermedad renal
• hipercalciuria

Los autores afirman que una vez corregida la condición subyacente (por ej., la deficiencia de vitamina D) un subgrupo de pacientes con hiperparatiroidismo secundario se convertirá en hipercalcémico y finalmente se detectará un HPTP.

En estos casos, se dice que la hipercalcemia del HPTP ha sido “enmascarada” por el estímulo hipocalcémico coexistente.

El hiperparatiroidismo terciario se refiere a una condición en la cual el hiperparatiroidismo secundario prolongado (como en la enfermedad renal terminal) evoluciona a un estado hipercalcémico debido al funcionamiento autónomo de las glándulas paratiroideas hiperplásicas. Aunque este efecto puede observarse en los pacientes en diálisis, también puede ocurrir después del trasplante renal. El hiperparatiroidismo terciario es típicamente obvio en la historia del paciente.

Por otra parte, el hiperparatiroidismo primario normocalcémico (HPTPN) es un término usado para los pacientes con niveles normales de calcio corregidos según la albúmina sérica y los valores de calcio ionizado, con un nivel de HPTP elevado en quienes se han excluido todas las causas conocidas de hiperparatiroidismo secundario. Se ha considerado que el HPTPN es una forma temprana de HPTP.

Aunque los datos con respecto a la historia natural del HPTPN son limitados, un estudio de 2007 halló que ~19% se convirtió en hipercalcémico al cabo de 3 años de seguimiento. Por lo tanto, el término HPTPN puede mostrar más de una historia natural: algunos pacientes mantienen el patrón bioquímico de HPTPN durante muchos años y quizás incluso indefinidamente.

► Manifestaciones clínicas y complicaciones del hiperparatiroidismo primario clásico

En la década de 1970, el HPTP clásico era la presentación de la enfermedad observada casi exclusivamente antes de la medición rutinaria de la calcemia. El HPTP clásico se refiere a un trastorno sintomático y multisistémico caracterizado por manifestaciones esqueléticas, renales, gastrointestinales, neurológicas y psiquiátricas, y aumento de la mortalidad.

Las descripciones de HPTP en la primera mitad del siglo XX incluyen la hipercalcemia marcada (11,5-16,8 mg/dl) y frecuentes informes de osteítis fibrosa quística, una condición esquelética caracterizada clínicamente por dolor de huesos y fracturas (particularmente vertebrales), y radiográficamente, por desmineralización, fibrosis, tumores pardos y quistes óseos.

También los signos y síntomas de presentación comunes eran la nefrocalcinosis, la poliuria y polidipsia, así como la insuficiencia renal; otras características del HPTP clásico son la anorexia, el estreñimiento, la enfermedad ulcerosa péptica y pancreatitis, debilidad muscular y atrofia de las fibras musculares tipo 2, trastornos mentales, fatiga o laxitud.

Actualmente, en EE. UU., Europa Ocidental y Turquía, el HPTP clásico es poco común. En EE. UU. Menos del 2% de los pacientes tiene osteítis fibrosa quística, y las tasas de nefrolitiasis manifiesta han disminuido constantemente en los últimos 70 años, desde 60% hasta menos del 20%. Sin embargo, el HPTP clásico sigue siendo el modo de presentación predominante en la mayor parte de Medio Oriente, Asia y Sudáfrica.

En Latinoamérica, un informe de 2015 indicó que >50% de los pacientes presentaba osteítis fibrosa quística o nefrolitiasis; otros informes confirmaron tasas elevadas de nefrolitiasis (>40%). Se cree que esta forma más grave de la enfermedad es más común en áreas donde la deficiencia grave de vitamina de D es endémica, aunque la falta de un cribado rutinario de calcio en esas regiones también podría tener un papel en esta presentación.

Autor: Marcella D. Walker and Shonni J. Silverberg Endocrinology doi:10.1038/nrendo.2017.104

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