Hiperplasia de células neuroendocrinas de la infancia: un trastorno poco reconocido. Reporte de un caso.
- ComiteNetMD
- 21 de marzo de 2025
- Neumonología, Pediatria
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RESUMEN
La hiperplasia de células neuroendocrinas de la infancia es una forma de enfermedad pulmonar intersticial y difusa infantil. Presentamos el caso clínico de un lactante masculino que inició sus síntomas a los tres meses de edad caracterizado por pobre ganancia pondoestatural, taquipnea y sibilancias con antecedente de una hospitalización con diagnóstico de bronquiolitis, sin presentar mejoría clínica a pesar de tratamiento con glucocorticoides sistémicos y broncodilatadores. Se inició abordaje de estudio con tomografía de tórax que evidenció vidrio deslustrado que afecta principalmente segmento 3 de pulmón derecho, así como lóbulo medio y región lingular, concluyendo diagnóstico de hiperplasia de células neuroendocrinas de la infancia con base a la clínica y los hallazgos tomográficos. La enfermedad pulmonar intersticial en lactantes es poco reconocida, ya que sus síntomas suelen confundirse fácilmente con otras patologías pulmonares agudas. Por lo tanto, es fundamental mantener un alto índice de sospecha para poder realizar diagnósticos oportunos.
INTRODUCCIóN
La hiperplasia de células neuroendocrinas de la infancia (NEHI), anteriormente conocida como taquipnea persistente de la infancia, es un tipo de enfermedad pulmonar intersticial infantil (chILD). Esta condición se caracteriza por presentar signos clínicos y hallazgos tomográficos específicos. La chILD se refiere a un trastorno que afecta el intersticio pulmonar y las vías aéreas distales, resultando en un intercambio de gases anormal. Estas patologías son difíciles de diagnosticar; y los niños que padecen chILD suelen manifestar taquipnea, hipoxia y crepitantes respiratorios.1–3
El esquema de clasificación propuesto por la Red de Investigación de Enfermedades Pulmonares Intersticiales y Difusas Infantiles (chILDRN) se organiza en dos categorías: “Enfermedades pulmonares intersticiales específicas de los lactantes” y “Enfermedades pulmonares intersticiales no específicas de los lactantes” (Tabla 1).1,3,4
Los datos epidemiológicos de la hiperplasia de células neuroendocrinas de la infancia son limitados y se desconocen la incidencia y prevalencia exactas de esta enfermedad. Sin embargo, se considera una condición rara, probablemente debido al bajo reconocimiento de los pacientes con NEHI. La chILDRN estableció un registro prospectivo que incluyó la participación de 25 centros en los Estados Unidos, con un total de 683 pacientes diagnosticados con diversas enfermedades pulmonares infantiles. De éstos, 155 (23%) fueron diagnosticados con NEHI.5 En el Hospital Infantil Vanderbilt, se revisaron retrospectivamente 93 casos de chILD entre 1994 y 2011, identificando ocho casos de NEHI, incluidos cinco que no habían sido reconocidos previamente antes de esta revisión.6
Deterding y colaboradores llevaron a cabo una revisión retrospectiva de casos clínicos, que incluyó a 15 niños con signos y síntomas de chILD sin una etiología identificada. El análisis morfométrico sugirió que estos niños podrían constituir un grupo distinto de pacientes pediátricos, caracterizados por la ausencia de enfermedades pulmonares conocidas, junto con signos y síntomas clínicos de chILD e hiperplasia de células neuroendocrinas idiopáticas de la infancia. Clínicamente, la edad media de aparición de los síntomas fue de 3.8 meses (rango de 0 a 11 meses). Tras un seguimiento promedio de cinco años, no se reportaron muertes y los pacientes mostraron mejoría.2
La causa de la NEHI es desconocida; sin embargo, estudios clínicos han sugerido una posible influencia genética, ya que se han observado patrones familiares en algunos casos y la presencia de una mutación heterocigótica en el gen NKX2-1.7
Se describe un caso clínico de NEHI enfocándose en la presentación clínica, el proceso diagnóstico y la importancia de la sospecha temprana para un diagnóstico oportuno.
Piedragil-Segura, Aketzalli1,2; Hernández-Ruiz, Juana2
1Universidad Nacional Autónoma de México. Ciudad de México, México;
2Centro Médico Nacional 20 de Noviembre, Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado. Ciudad de México, México.
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