Identifican función de mutaciones genéticas vinculadas con enfermedades neurológicas
- netmd
- 12 de septiembre de 2018
- Neurología
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15 de agosto de 2018
Varias mutaciones genéticas han sido vinculadas con la enfermedad de Parkinson, pero no está claro exactamente cómo y dónde algunas de ellas causan el daño neurológico. Ahora, un nuevo estudio concretado por expertos de la Universidad de Yale y publicado en la revista The Journal of Cell Biology, muestra que uno de los genes cuyas mutaciones son responsables de una forma familiar de Parkinson codifica para una proteína que controla la transferencia de lípidos entre las membranas de los orgánulos celulares.
Los laboratorios de los investigadores de Yale Pietro De Camilli y Karin Reinisch analizaron el papel de las proteínas VPS13 cuya disfunción juega un papel en una variedad de trastornos neurológicos, incluido el Parkinson. Descubrieron que las proteínas VPS13 pueden extraer lípidos de las membranas celulares, alojarlos en una cavidad impermeable y transferirlos a las membranas adyacentes. Los miembros de la familia VPS13 están localizados en sitios dentro de la célula donde los orgánulos están muy cerca el uno del otro —los llamados sitios de contacto— y funcionan como correas entre ellos haciendo que la transferencia de lípidos sea más eficiente.
Los miembros de la familia VPS13 operan en diferentes sitios dentro de la célula y están asociados con diferentes trastornos neurológicos. VPS13C, la proteína asociada con la enfermedad de Parkinson, actúa en los contactos entre el retículo endoplasmático (el orgánulo donde se sintetizan la mayoría de los lípidos) y los endosomas / lisosomas (los orgánulos donde se degradan la mayoría de los componentes celulares). Otra proteína, llamada VPS13A, se asocia con un síndrome tipo Huntington (coreoacantocitosis) y actúa en los contactos entre el retículo endoplásmico y las mitocondrias, los centros de energía de la célula.
Como otros genes de la enfermedad de Parkinson también codifican para proteínas del sistema endo-lisosómico, los nuevos hallazgos podrían ayudar a identificar mecanismos celulares compartidos en la enfermedad de Parkinson resultantes de mutaciones en diferentes genes y así ayudar a diseñar nuevas terapias para esta enfermedad, dijeron Nikit Kumar y Marianna Leonzino, primeros autores del estudio.
