Identifican mutaciones genéticas de cáncer de apéndice que mejorarían su tratamiento
- netmd
- 12 de septiembre de 2018
- Oncología Médica
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9 de agosto de 2018
La rareza del cáncer de apéndice, que representa menos del 1 por ciento de los tumores que se originan en el tracto gastrointestinal, y la falta de datos científicos para esta enfermedad significa que las pautas de tratamiento actuales recomiendan aplicar terapias a personas con dicha enfermedad que en principio están diseñadas para personas con cáncer de colon.
Para comprender por qué algunos pacientes con cáncer de apéndice responden al tratamiento estándar mientras que otros no, investigadores del Centro de Cáncer Moores y de la Escuela de Medicina de la Universidad de California (UC) en San Diego, en colaboración con Foundation Medicine, realizaron un perfil genético de 703 tumores apendiculares —el estudio más grande de esta enfermedad hasta la fecha— para comparar las mutaciones presentes en ambos tipos de cáncer.
Los hallazgos, publicados ayer en la revista JCO Precision Oncology, confirman que las mutaciones genéticas en el cáncer de apéndice son distintas de las encontradas en el cáncer de colon y que las mutaciones en los genes TP53 y GNAS son buenos predictores de supervivencia entre las personas con cáncer de apéndice.
“Para los tumores que son raros como el cáncer de apéndice, la obtención de perfiles moleculares ayudará a identificar posibles opciones de tratamiento, ya que no tenemos datos de ensayos clínicos que ayuden a orientar los tratamientos como lo hacemos en los tumores comunes“, dijo el autor principal John Paul Shen, becario posdoctoral en el laboratorio del doctor y coautor Trey Ideker, profesor de medicina de la Facultad de Medicina de la UC San Diego. “Igualmente importante, el perfil de la mutación puede usarse como un biomarcador para separar a los pacientes de alto riesgo, que requieren tratamiento intensivo, de los pacientes de bajo riesgo que tal vez no necesiten un tratamiento tan intenso“.
El estudio retrospectivo halló que el cáncer de apéndice está compuesto por cinco subtipos distintos: adenocarcinomas mucinosos (46 por ciento), adenocarcinomas (30 por ciento), carcinoides de células caliciformes (12 por ciento), pseudomixoma peritoneal (7.7 por ciento) y carcinomas de células de anillo de sello (5.2 por ciento) .
Se encontró que una mutación en el gen GNAS, poco frecuente en el cáncer de colon, es bastante frecuente en el cáncer de apéndice, especialmente en los adenocarcinomas mucinosos (52 por ciento) y pseudomixoma peritoneal (72 por ciento). Los pacientes con tumores que albergan una mutación GNAS tuvieron una supervivencia promedio de casi 10 años, mientras que aquellos cuyos tumores tuvieron una mutación TP53 tenían una media de supervivencia de solo tres años. Los pacientes que no tenían mutación genética mostraron una supervivencia promedio de seis años.
“Este sorprendente hallazgo plantea la cuestión de si los pacientes con tumores mutantes GNAS en etapa inicial deben ser tratados con quimioterapia, ya que es posible que puedan curarse con solo cirugía, una cuestión en la que nos centraremos en nuestro próximo estudio“, dijo Shen.
“Comprender las diferencias moleculares entre los subtipos de tumores apendiculares es un paso importante para futuros ensayos clínicos para desarrollar y probar diferentes enfoques terapéuticos que sean específicos para esta enfermedad“, comentó el doctor y autor principal Olivier Harismendy, profesor asistente de medicina en el Centro de Cáncer Moores.
