Investigadora mexicana estudia factores genéticos causantes de cáncer ocular infantil

4 de mayo de 2018

El retinoblastoma es el cáncer ocular infantil más frecuente, y ocupa el cuarto lugar entre los tumores malignos pediátricos en México. Se desarrolla en las células de la retina, capa de tejido sensible a la luz que se encuentra en la parte posterior del globo ocular. Generalmente se detecta en etapas avanzadas, lo que disminuye la sobrevida del paciente. Se calcula que la mitad de los casos con retinoblastoma es de origen genético.

En el Instituto Nacional de Pediatría (INP), Julieta Robles Castro, especialista en oncología pediátrica, lleva a cabo una investigación para determinar los factores epigenéticos involucrados en el desarrollo del retinoblastoma. Una de las alteraciones asociadas al desarrollo del retinoblastoma ocurre cuando existe un defecto en el gen RB1 y la función de su proteína, pero existe otra proteína que estaría implicada en la progresión de este cáncer, EZH2.

La proteína EZH2 (N-metiltransferasa de lisina de histonas) interactúa con otras para modular diversas funciones fisiológicas del cuerpo humano. En entrevista para la Agencia Informativa Conacyt, Julieta Robles Castro señaló que esta proteína se ha asociado con estadios avanzados y pronóstico adverso en algunos tumores.

“La EZH2 se ha encontrado en tejido mamario: si su expresión se encuentra aumentada, se asocia a un riesgo alto de progresión y de no respuesta al tratamiento. En el caso de las leucemias, los pacientes con expresión aumentada de EZH2 no responden o la neoplasia es resistente al tratamiento”.

Este antecedente despertó el interés de la investigadora para explorar si la sobreexpresión del RNA mensajero de esta proteína se asocia al desarrollo del retinoblastoma, o bien influye en el tratamiento y pronóstico.

“Queremos saber si hay una asociación entre la expresión de un RNA mensajero de la proteína que se llama EZH2 en sangre periférica y el tejido de retinoblastoma, para ver si podemos utilizarlo como factor de riesgo en el desenlace clínico de pacientes con retinoblastoma. Es decir, veremos si la cantidad de esta proteína influye en el estado del tumor y el pronóstico”, explicó la investigadora.

Además del papel que juega la epigenética, podrían existir otros factores que participan en el desarrollo del retinoblastoma, tal es el caso de la presencia del virus del papiloma humano (VPH). El estudio de este virus y su asociación con el desarrollo de diferentes tipos de cáncer ha cobrado importancia en la comunidad científica internacional.

“Se cree que los virus, al entrar en la cadena del DNA, despertarían o dormirían algunos de los genes controladores del genoma y de la transcripción de la información genética del individuo. En el caso del VPH, se ha buscado en material de tumores de retinoblastoma, esto principalmente porque el retinoblastoma se encuentra con mayor frecuencia en países en vías de desarrollo, donde el VPH asociado a cáncer cervicouterino también es frecuente”, compartió la investigadora.

Una parte del proyecto de investigación de la doctora Julieta Robles también analizará muestras del tejido del ojo de pacientes con retinoblastoma para identificar si existe o no presencia del VPH.

La incidencia anual en México de retinoblastoma reportada en 2015 fue de 5.3 casos por millón en menores de 18 años, aunque Julieta Robles no descarta que esta cifra sea más elevada, si se toma en cuenta que aún no existe un registro nacional para esta neoplasia.

Vía: Agencia Informativa CONACYT

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