Investigando el síndrome X Frágil en niñas y adolescentes

01/03/2024

La Síndrome X Frágil (SXF) es un trastorno cognitivo-conductual de base genética catalogada como enfermedad minoritaria y, actualmente, la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria. Aunque puede afectar tanto a hombres como a mujeres con una herencia ligada al cromosoma X, el hecho de que los síntomas sean más graves en el género masculino ha influido en que la mayor parte de investigación científica se haya centrado en ellos, dejando la investigación en mujeres en un segundo plano.

En este contexto nace la tesis doctoral de la Lorena Joga, neuropsicóloga infantojuvenil del Parc Taulí y miembro del grupo de investigación en trastornos del crecimiento y desarrollo del I3PT, con el título “Síndrome de X-frágil en niñas y adolescentes: descripción del fenotipo neurocognitivo y de su posible relación con la conducta adaptativa”.

Joga ha estudiado la relación entre las distintas áreas del perfil neurocognitivo y la conducta adaptativa en niñas y adolescentes diagnosticadas con SXF. Además, exploró el riesgo de acoso escolar y su vinculación con el nivel de adaptación funcional de estas chicas. Todas ellas, al principio de su etapa educativa, se enfrentan a numerosos retos que suponen un cambio importantísimo en sus vidas. Sin embargo, el gran desconocimiento del síndrome por parte de alumnado y profesorado ha hecho su identificación en las aulas en muchos casos imposible.

Ayer, en el Día Mundial dedicado a la concienciación sobre las enfermedades minoritarias, se quiere poner de relieve la investigación que puede ofrecer una diferencia significativa en la vida de las personas afectadas por enfermedades con poca visibilidad. Por eso, en el marco del DM publicamos el segundo capítulo de la serie ‘Presenta tu tesis‘ ligado a la investigación de estas patologías, reafirmando al mismo tiempo nuestro compromiso de dar visibilidad a los trabajos de nuestro personal investigador y contribuir a la divulgación científica de la investigación que hacemos en el Parc Taulí.

En el I3PT contamos con una área de investigación centrada en enfermedades minoritarias, con tres grupos dedicados al progreso progresos en la comprensión y tratamiento de éstas: el grupo de trastornos del Crecimiento y del Desarrollo, el grupo de trastornos del Neurodesarrollo de Base Genética y el grupo dedicado al estudio de la Fibrosis Quística.

Asimismo, el Hospital Universitario Parc Taulí ha sido designado por el Servicio Catalán de Salud como centro experto de la “Red de Unidades de Expertos Clínica en Trastornos Cognitivos Conductuales de Base Genética en Edad Pediátrica”, siendo uno de los principales coordinadores en el proceso de atención al Síndrome de X Frágil.

https://biotech-spain.com/es/articles/investigando-el-s-ndrome-x-fr-gil-en-ni-as-y-adolescentes/

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