La existencia de las mutaciones Leiden del factor V y G20210A de la protrombina es infrecuente en pacientes pediátricos mexicanos con hemofilia A grave

Resumen

ANTECEDENTES: 

Se ha descrito que las características clínicas de la hemofilia A grave se ven modificadas favorablemente por el efecto de factores protrombóticos, específicamente las mutaciones Leiden del factor V y la G20210A de la protrombina.

OBJETIVO: 

Comunicar los resultados de una serie de pacientes con hemofilia A grave a los que se les investigó la existencia de las mutaciones Leiden del factor V y la G20210A de la protrombina.

PACIENTES Y MÉTODO: 

Estudio prospectivo que de enero de 2008 a diciembre de 2017 incluyó pacientes con diagnóstico de hemofilia A grave, en ellos se investigaron las mutaciones Leiden del factor V y la G20210A de la protrombina por medio de reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real.

RESULTADOS: 

Se incluyeron 43 pacientes en los que no se identificaron las mutaciones Leiden del factor V y la G20210A de la protrombina.

CONCLUSIONES: 

La existencia de las mutaciones Leiden del factor V y G20210A de la protrombina es infrecuente en pacientes pediátricos mexicanos con hemofilia A grave.

Israel Parra-Ortega,1 Karina Elvira López-Valladares,1 Tania Angeles-Floriano,1 Aída Máshenka Moreno-González,2 Briceida López-Martínez3

1 Laboratorio Clínico.

2 Servicio de Hematología.

3 Subdirección de Servicios Auxiliares y Diagnóstico.

Hospital Infantil de México Federico Gómez, Ciudad de México.

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https://revistadehematologia.org.mx/article/la-existencia-de-las-mutaciones-leiden-del-factor-v-y-g20210a-de-la-protrombina-es-infrecuente-en-pacientes-pediatricos-mexicanos-con-hemofilia-a-grave/