La hipercalciuria idiopática revisada. ¿Anomalía metabólica o enfermedad?
- netmd
- 10 de marzo de 2020
- Nefrología
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RESUMEN
La hipercalciuria idiopática (HI) se define como aquella situación clínica en la que se comprueba un incremento en la eliminación urinaria de calcio, en ausencia de hipercalcemia y de otras causas conocidas de hipercalciuria. En los últimos años, su diagnóstico en la edad pediátrica ha sido más frecuente debido a que se ha conocido que puede comenzar con síntomas muy diversos, en ausencia de formación de cálculos renales. El descubrimiento de las ratas hipercalciúricas ha permitido vislumbrar el mecanismo fisiopatológico de la HI ya que muestran muchos datos en común con los humanos con HI, como niveles normales de calcemia, hiperabsorción intestinal de calcio, incremento de la resorción ósea y un defecto en la reabsorción tubular renal de calcio. En 1993, se demostró que en esos animales existe un incremento en el número de receptores de la vitamina D (VDR) del intestino, lo que favorece un aumento de la capacidad funcional de los complejos calcitriol-VDR que explica el incremento en el transporte intestinal de calcio. Lo mismo ocurre a nivel óseo produciéndose una mayor resorción. En nuestra opinión, la HI es una «anomalía metabólica» o, mejor, una característica metabólica constitutiva heredable. En este sentido, lo que los pacientes con HI heredarían es la disponibilidad de tener en sus células un mayor número de VDR que aquellas personas con calciurias normales. La HI no se puede considerar una enfermedad sensu stricto, por lo que el tratamiento farmacológico debe ser individualizado.
Definición. Apunte histórico
La hipercalciuria idiopática (HI) se define como aquella situación clínica en la que se comprueba un incremento en la eliminación urinaria de calcio, en ausencia de hipercalcemia y de otras causas conocidas de hipercalciuria. Es la causa más frecuente de litiasis renal tanto en la edad pediátrica como en la adulta (alrededor del 40% en series de niños y del 60% en las de adultos). La HI es una de las anomalías metabólicas más frecuentes en el ser humano, de tal modo que se han referido tasas de prevalencia en población sana, según los países, de entre 0,6 y 12,5%. En España, las tasas de prevalencia descritas oscilan entre 3,8 y 7,8%.
La asociación entre una excesiva excreción urinaria de calcio y la formación de cálculos fue descrita por Flocks en 19401. En 1953, Albright et al. emplearon por primera vez el término «hipercalciuria idiopática»2. Aunque inicialmente se creía que la HI no existía en niños, a finales de la década de los 50, Zetterström y Rosenkranz presentaron varios casos pediátricos en los que coincidían litiasis e HI. En 1962, Valverde publicó los primeros casos pediátricos españoles, algunos de ellos con infección de vías urinarias (IVU) concomitante3. Ese año, dos grupos pediátricos radicados en París dirigidos por Royer y Gentil, respectivamente, comunicaron 6 casos de niños con nanismo, osteopenia o raquitismo, alteración renal (proteinuria, poliuria) e hipercalciuria. Durante años, esa variedad fue conocida con el nombre de «HI tipo Royer»4. En las últimas décadas no se han descrito casos nuevos, lo que hace pensar que aquellos primeros pacientes eran portadores de otras tubulopatías bien definidas en el momento actual, como «raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuria», «hipomagnesemia familiar con hipercalciuria» o «enfermedad de Dent».
Clínica. Concepto de prelitiasis
Inicialmente, la HI solo se asoció con cólicos nefríticos y expulsión de cálculos. En los últimos años, su diagnóstico ha sido mucho más frecuente que antaño debido a que se ha conocido que puede comenzar en la edad pediátrica con síntomas muy diversos, en ausencia de formación de cálculos renales. Por ello, a principios de los años 80, se introdujo un nuevo concepto, hoy en día evidente. Nos referimos a la capacidad de poder diagnosticar en la infancia a aquellos sujetos que podrían padecer cólicos nefríticos años después, especialmente, en la edad adulta. A esta situación, casi propia de la edad pediátrica, la hemos denominado «prelitiasis»5,6, aunque el término no ha tenido mucha fortuna. En este sentido, en 1981, tres grupos pediátricos diferentes publicaron que la hematuria macro- o microscópica podía ser una manifestación de HI y, por tanto, ser un dato indicativo de la capacidad potencial de padecer cólicos nefríticos años más tarde7-9. El autor del tercero de estos trabajos, Moore, apuntó que los niños afectos de HI podían empezar, aparte de con litiasis, con otros síntomas o signos como disuria, leucocituria estéril, enuresis nocturna, polaquiuria, urgencia miccional e, incluso, proteinuria discreta9. Poco después, se publicaría la asociación entre IVU e HI10.
Posteriormente, se confirmó en diversos trabajos la relación entre microhematuria o hematuria macroscópica y la presencia de HI, de tal modo que del 25 al 42% de los niños remitidos a centros de referencia por hematuria tienen HI. No obstante, la hematuria no es específica de la HI puesto que otras anomalías metabólicas causantes de litiasis, como hiperuricosuria o hiperoxaluria, pueden asociarse con hematuria. La producción de hipercalciuria experimental durante corto tiempo no se acompaña de hematuria11, por lo que se supone que cualquier anomalía metabólica causante de litiasis puede producir microcristales, una lesión del epitelio tubular renal y hematuria secundaria. Además, se ha descrito la asociación de hipercalciuria, hiperuricosuria y nefrolitiasis con nefropatía de las membranas basales finas12. La presencia de dolor abdominal recurrente «no típico de cólico renal» se ha asociado, asimismo, con HI.
Mención especial merece la asociación entre HI e IVU. En 1987, Cervera et al. publicaron que la frecuencia de IVU en sus pacientes con HI era del 48,9%10, lo que contrasta con la prevalencia estimada de IVU en población general que es del orden del 1-2% en varones y del 3-5% en niñas13. Esos datos iniciales fueron confirmados posteriormente en varios trabajos5,14. Del mismo modo y a la inversa, se ha descrito que la frecuencia de hipercalciuria en series de niños con IVU oscila entre el 20%15 y el 44%16. En un trabajo reciente publicado por nuestro Grupo hemos observado que la frecuencia de prelitiasis (incluyendo el cálculo del cociente calcio/citrato) en niños con IVU por Escherichia coli era del 47,5% y existía una historia familiar positiva para urolitiasis en el 68,3% de los casos17. En ese artículo postulamos que los niños con prelitiasis deben tener, de alguna forma, una capacidad defensiva constitutiva reducida frente a esas bacterias. En este sentido, es muy significativo el hallazgo comunicado en el mencionado trabajo en el que se observó una mayor frecuencia de cicatrices renales en los niños con prelitiasis en relación con aquellos con un estudio metabólico urinario normal17.
Víctor M. García Nietoa,, María Isabel Luis Yanesa, Patricia Tejera Carreñoa, German Perez Suarezb, Teresa Moraleda Mesaa
a Sección de Nefrología Pediátrica, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, España
b Servicio de Nefrología, Hospital Universitario Insular de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria, España
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