La identificación de nuevas variantes genéticas, principal avance en el ámbito de las enfermedades autoinflamatorias
- netmd
- 16 de diciembre de 2023
- Reumatología
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01/12/2023
Una de cada cuatro personas adultas en España padece una enfermedad reumática y los expertos demandan aumentar el número de reumatólogos y mejorar la relación con Atención Primaria.
- Expertos advierten sobre el retraso en el diagnóstico de las enfermedades autoinflamatorias, que son raras y en que con frecuencia sus manifestaciones son inespecíficas.
- La SER lleva a cabo una acción de “huella ecológica” para paliar el impacto de los asistentes al Simposio de Tenerife.
Las enfermedades autoinflamatorias son patologías raras, que afectan al sistema inmune innato y representan a un pequeño porcentaje de las enfermedades reumáticas, probablemente por debajo del 0,5 por cada 1.000 habitantes, aunque algunas estimaciones recientes de síndromes concretos, como el VEXAS, sitúan la prevalencia de la mutación que lo origina en torno a 1 de cada 4.000 habitantes. En ocasiones, debido a sus formas más atípicas de comienzo, se produce un retraso en el diagnóstico. “A pesar de ser un grupo de enfermedades un tanto ‘huérfanas’, en parte por su rareza, actualmente disponemos de un creciente número de recursos tanto para su diagnóstico como para su tratamiento”, según ha puesto de manifiesto el Dr. Íñigo Rúa-Figueroa, reumatólogo del Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín.
Para actualizar los conocimientos en esta área, se está celebrando en Tenerife el I Simposio de Enfermedades Autoinflamatorias de la Sociedad Española de Reumatología (SER), que reúne a casi 200 especialistas de toda la geografía española, en el que se van a exponer novedades sobre las enfermedades autoinflamatorias. “Se han producido avances espectaculares en la identificación de nuevas variantes genéticas que explican síndromes conocidos o permiten describir nuevos, que subyacen a procesos cuyo origen era desconocido hasta la fecha. Por otra parte, y de forma paralela, se van desentrañando los mecanismos que subyacen al desarrollo de los brotes o episodios de inflamación, desarrollándose cada vez más terapias dirigidas, como las terapias biológicas, capaces de controlar la enfermedad y evitar sus complicaciones”, ha recalcado la Dra. Sagrario Bustabad, presidenta de la SER y reumatóloga del Hospital Universitario de Canarias.
Enfermedades hereditarias y que pueden conllevar un riesgo
El síndrome autoinflamatorio clásico es la fiebre mediterránea familiar (FMF), el más frecuente de un número de procesos llamados síndromes periódicos (como el TRAPS o los asociados a la criopirina), todos ellos de origen monogénico. La enfermedad de Still también se considera un síndrome autoinflamatorio, en este caso de carácter poligénico. “Si bien, se describen cada vez nuevos síndromes, tanto en edad pediátrica, donde son más comunes, como incluso debutando en el adulto, como es el caso del síndrome VEXAS descrito en el año 2020. Sus causas son esencialmente genéticas”, ha explicado el Dr. Rúa-Figueroa, del comité científico organizador del Simposio.
Además, -ha precisado- “la inflamación sistémica crónica, característicamente recurrente en forma de brotes es la característica que comparten todas estas enfermedades. Son hereditarias, dependiendo en su mayoría de mutaciones, inicialmente definidas como monogénicas, en los mecanismos que regulan el proceso inflamatorio”.
“En sus formas más graves pueden amenazar la supervivencia de los pacientes, y a la larga, aparte del deterioro en la calidad de vida asociado a padecer un proceso inflamatorio recurrente, pueden generar una grave enfermedad denominada amiloidosis, caracterizada por el acúmulo de una proteína anómala en ciertos órganos como el riñón, deteriorando su función”, ha destacado el especialista.
Detección precoz y futuro
Respecto a la detección precoz, los expertos han advertido que “muchas veces no se consigue un diagnóstico temprano, sobre todo en sus formas más atípicas o de comienzo en el adulto. Por tanto, es necesario ser conscientes de cuándo sospechar este tipo de enfermedades, que se manifiestan, en su mayoría, por episodios recurrentes de fiebre y otros síntomas conjuntos como artritis, lesiones cutáneas, inflamación de las serosas (como pericarditis) y/o alteraciones hematológicas, por citar algunos ejemplos”. En este sentido, es importante saber cómo proceder para alcanzar un diagnóstico, que siempre pasa por consultar al especialista más idóneo, que ordinariamente será el reumatólogo, especialista por antonomasia en los procesos inflamatorios sistémicos.
En opinión del Dr. Rúa-Figueroa, “las perspectivas de futuro son muy halagüeñas, ya que los avances en el conocimiento de su patogenia y el desarrollo de tratamientos dirigidos se están produciendo a gran velocidad, cambiando completamente el panorama de las enfermedades autoinflamatorias”.
Acción medioambiental: huella ecológica
Desde la SER queremos dejar un impacto positivo en todas nuestras acciones y por ello, el I Simposio de Enfermedades Autoinflamatorias va a participar en una actividad que tiene lugar el domingo 3 de diciembre que organiza la Oficina de la Participación y el Voluntariado Ambientales del Área del Medio Natural, Sostenibilidad, Seguridad y Emergencias del Cabildo de Tenerife, y en la que participan también otras entidades. En concreto, consistirá en una recogida de residuos abandonados que se incluirá en la Campaña LIBERA 1m2 por los campos, bosques y montes, en el Monte de Las Mesas.
Esta iniciativa está enmarcada en nuestra campaña de “huella ecológica” para paliar el impacto que supone el traslado de todas las personas que asistimos estos días al Simposio y que nos hemos trasladado hasta Tenerife”, según ha explicado la presidenta de la SER, la Dra. Sagrario Bustabad, en la línea del concepto ‘One Health’, que promueve la Organización Mundial de la Salud (OMS) y teniendo en cuenta un enfoque integral de la salud que cuide del medio ambiente.
Durante el I Simposio de Enfermedades Autoinflamatorias de la SER se abordarán temas relacionados con la patogenia, generalidades, manifestaciones o manejo de estos síndromes y otros más concretos como la sarcoidosis en el adulto, el diagnóstico de las interferonopatías, la actualización de la enfermedad de Still en adultos o cuándo sospechar y cómo abordar el síndrome de VEXAS, entre otras cuestiones.
