Lipomielomeningocele y médula anclada en un neonato: a propósito de un hallazgo cutáneo
Resumen
Introducción:
El disrafismo espinal oculto comprende las anomalías congénitas caracterizadas por la fusión incompleta del tubo neural, en las que la lesión se encuentra cubierta por piel sin observarse exposición del tejido nervioso. Existen estigmas cutáneos que se asocian a su presencia, siendo los lipomas congénitos en la línea media posterior altamente sugerentes de lesión espinal. Su principal complicación es la asociación con el síndrome de médula anclada, que puede causar un daño neurológico irreversible.
Caso clínico:
Recién nacida de sexo femenino, durante la exploración en Maternidad detectamos un estigma cutáneo del tipo lipoma en la región sacra sospechoso de disrafismo espinal oculto, confirmándose posteriormente, mediante estudio con ecografía y resonancia magnética, la presencia de lipomielomeningocele y médula anclada.
Conclusiones:
El reconocimiento de los marcadores cutáneos, que constituyen a veces la única manifestación de la enfermedad en pacientes asintomáticos, posibilitaría un diagnóstico precoz y manejo individualizado con posible corrección quirúrgica según el caso, que podría prevenir el daño neurológico irreversible asociado a la médula anclada
Introducción
El disrafismo espinal oculto (DEO) o cerrado incluye un grupo de anomalías del desarrollo de la médula espinal, en las que la lesión se encuentra cubierta por piel sin observarse exposición del tejido nervioso al exterior, a diferencia del disrafismo espinal abierto (espina bífida aperta), más frecuente (98% de los disrafismos espinales) y fácil de identificar, al quedar el tejido neural expuesto. Se desconoce la incidencia real de DEO en la población debido a la dificultad en su detección, aunque se estima una incidencia para todas las formas de disrafismo de entre 0,5-8 casos por cada 1.000 nacidos vivos, observándose un predominio femenino para DEO(1).Los disrafismos espinales tienen una etiología multifactorial, en la que se han visto implicados tanto factores genéticos (predisposición genética, mayor recurrencia si hay un hijo previo con disrafismo, sexo femenino, alteraciones cromosómicas como la trisomía de 9, 13 y 18) como ambientales (el déficit de ácido fólico constituye la causa más frecuente, alcoholismo, tabaquismo, diabetes mellitus, antiepilépticos, déficit de zinc, etc.)(2).La detección de estigmas cutáneos como la aplasia cutis, el hoyuelo dérmico atípico (mayor de 5 mm, localizado a más de 2,5 cm del ano, profundo, múltiples, localizados cranealmente al pliegue glúteo o fuera de la línea media) , el seno dérmico, la hipertricosis, cola o pseudocola, algunas lesiones vasculares como hemangiomas o telangiectasias, los nevus conectivos o melanocíticos y los lipomas subcutáneos (la anomalía más frecuentemente descrita) constituyen, en muchos casos, la única manifestación inicial de disrafismo espinal, como en el caso que presentamos. La asociación de dos o más de estas lesiones cutáneas de la línea media aumentan la probabilidad de estar ante un caso de DEO, clasificando a los pacientes según el hallazgo cutáneo en riesgo bajo, moderado o alto(3).En el neonato podemos observar alguna anormalidad cutánea muy sutil, en la línea media de la cabeza o en cualquier lugar del raquis, medial o paramedial al mismo; de ahí la enorme importancia de estar familiarizado con estas lesiones para facilitar su detección en una exploración rutinaria de manera precoz. Normalmente se observan en la línea media posterior a nivel de la lesión subyacente, son múltiples, y se hallan presentes entre 50%-80% de los niños con DEO(2,3).Presentamos el caso de un neonato de sexo femenino con DEO asociado a médula anclada en el que se realizó un diagnóstico precoz a través de la detección de un estigma cutáneo tipo lipoma.
Alicia Martínez1
- Pediatra. Adscrita Servicio Pediatría. Hospital Universitario Doctor Peset. Valencia. España.
Hospital Universitario Doctor Peset. Valencia. España
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