Los avances en técnicas moleculares, claves para el abordaje de las hemoglobinopatías asociadas a alteraciones genéticas concretas
- netmd
- 13 de diciembre de 2023
- Hematología
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29/11/2023
Se calcula que aproximadamente el 7% de la población mundial es portadora de genes causantes de hemoglobinopatías y se estima que cada año nacen más de 500.000 niños con hemoglobinopatías graves. Las hemoglobinopatías son un grupo de enfermedades heterogéneas ocasionadas por mutaciones que se generan en las hemoglobinas, un compuesto proteico que se encuentra en el interior de los glóbulos rojos.
Se estima que el 7% de la población mundial, aproximadamente, es portadora de genes causantes de hemoglobinopatías, un grupo heterogéneo de enfermedades localizadas en los glóbulos rojos. Las formas más leves son prácticamente asintomáticas, sin embargo, cada año nacen más de 500.000 niños con hemoglobinopatías graves, que pueden causar cuadros de anemia crónica grave y un gran número de afectaciones secundarias en diferentes tejidos. Las pruebas del Laboratorio Clínico resultan cruciales para el diagnóstico diferencial de este grupo de patologías, que pueden detectarse mediante estudios familiares si se conocen los antecedentes de la persona o bien por medio de algoritmos diagnósticos que tienen su origen en el hemograma.
La presidenta de la Comisión de Biología Hematológica de la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML), la Dra. Maite Serrando, explica, durante el curso, “Detección y diagnóstico de hemoglobinopatías en el laboratorio”, cómo puede surgir la sospecha de hemoglobinopatía a partir de los parámetros básicos del hemograma. El curso, que se celebra los días 8, 15, 22 y 29 de noviembre, busca reforzar el conocimiento de los especialistas del Laboratorio Clínico en el grupo patológico de las hemoglobinopatías, dar a conocer los algoritmos diagnósticos de confirmación, así como las técnicas de secuenciación disponibles y su utilidad clínica.
En palabras de la Dra. Maite Serrando, coordinadora del curso, el poder reforzar la formación en este campo del Laboratorio Clínico, “responde a los comentarios y demandas de los asistentes a otras actividades como congresos o cursos, además consideramos que campos algo más específicos dentro del laboratorio de hematología no son tan conocidos como otros, algo más difundidos o básicos”.
La hemoglobina es un compuesto proteico que resulta fundamental para el hematíe, la célula más numerosa de la sangre cuya actividad más importante es la distribución de oxígeno a los tejidos y la retirada de dióxido de carbono de los mismos. Tal y como explica uno de los ponentes del curso y miembro la Comisión de Biología Hematológica de la SEQCML, el Dr. Ángel Molina Borrás, la hemoglobina está compuesta principalmente por una parte proteica (cuatro cadenas de globina) que se codifica en genes específicos. “Cuando hablamos de hemoglobinopatías, nos referimos a un grupo de patologías ocasionadas por mutaciones que se generan en los genes que codifican las cadenas de la proteína globina. Estas mutaciones pueden dar lugar a moléculas de hemoglobina alteradas o pueden producir una disminución en la síntesis de algunas de las cadenas de globina. Esto dará lugar a los dos tipos principales de hemoglobinopatías: las hemoglobinopatías estructurales y los síndromes talasémicos”, indica el Dr. Molina Borrás.
A través de diferentes ponencias, el Dr. Molina Borrás incide en la importancia de las pruebas de laboratorio, determinantes en el diagnóstico diferencial de este grupo de enfermedades. Las hemoglobinopatías pueden manifestarse de manera asintomática o solaparse con otras patologías similares, como la anemia por déficit de hierro, “por lo que en numerosas ocasiones su diagnóstico es casual en una analítica de control”, como señala el experto.
El hemograma sería el primer eslabón donde comenzar el estudio de una hemoglobinopatía, “sin olvidar que el recuento y las características de reticulocitos nos darán información del tipo de anemia y del estado de la eritropoyesis”, precisa el Dr. Molina Borrás. A su vez, según informa el miembro la Comisión de Biología Hematológica de la SEQCML, “el estudio del metabolismo del hierro también es esencial para poder valorar correctamente el conjunto de resultados”. Aparte, existen otros métodos más específicos como la cromatografía líquida de alto rendimiento (HPLC) o la electroforesis capilar, “donde podremos encontrar presencia de variantes de hemoglobinas o anormalidades en las proporciones de los diferentes tipos de hemoglobina en el adulto”, resalta.
El avance de las técnicas moleculares
Los laboratorios clínicos, gracias a los últimos avances, tienen a su disposición otra herramienta diagnóstica: las técnicas moleculares, con las que es posible saber con mayor grado de certeza qué tipo de mutaciones tiene cada paciente. De acuerdo con el ponente del curso y facultativo en el Institut Català d`Oncologia (ICO), Girona, el Dr. David Cruz, el diagnóstico genético y/o molecular está indicado en aquellos casos donde, o bien el diagnóstico no es claro con las técnicas convencionales, ya sea porque haya una disociación entre los resultados del estudio y algunos parámetros del hemograma, o porque haya una disociación con el fenotipo del paciente; o bien en casos en que haya dudas con el asesoramiento genético en el caso de los portadores.
La utilidad clínica de las técnicas moleculares radica en su capacidad para ofrecer un diagnóstico más preciso que, como subraya el Dr. Cruz, “en ocasiones permite ofrecer un mejor manejo del paciente o un mejor consejo genético en progenitores portadores de hemoglobinopatías”. En este sentido, señala que el avance técnico de las plataformas genéticas ha permitido estudiar de forma cada vez más rápida un mayor número de alteraciones genéticas, “lo que ha reducido los tiempos de espera hasta el diagnóstico y de esta forma han tenido un impacto positivo en la atención de los pacientes”.
Finalmente, el especialista en hematología y hemoterapia insiste en la necesidad de integrar la clínica del paciente, junto con los datos del hemograma y las técnicas convencionales, a la hora de decidir “en qué casos es adecuada la realización de técnicas moleculares, para el diagnóstico de las hemoglobinopatías”.
