Malabsorción de glucosa-galactosa: a propósito de 4 casos y revisión de la literatura
Resumen
La malabsorción de glucosa-galactosa (MGG) es una enfermedad genética muy poco frecuente. Se debe a una anomalía en el transportador intestinal específico. Es responsable de una diarrea de debut neonatal. En este artículo presentamos cuatro casos de tres familias diferentes. La sintomatología inicial fue diarrea neonatal, complicada posteriormente con deshidratación y/o malnutrición. Las pruebas de exclusión y reintroducción, así como una nutrición sin glucosa y sin galactosa, han confirmado el diagnóstico. Con dieta basada sobre fórmulas azucaradas con fructosa, la evolución fue favorable.
Casos clínicos
Se trata de 4 lactantes de tres familias diferentes (2 varones, 2 mujeres y, entre ellos, dos hermanos afectados). En todos los casos había consanguinidad. Se constató en la familia 1 dos casos de mortalidad a los 10 y 60 días. Los casos son resumidos en la Tabla 1.
Tabla 1. Presentación de los casos clínicos.
El síntoma inicial fue la diarrea neonatal que ocurrió en los 10 primeros días. Tres de los casos han sido con leche materna exclusivamente. También se ha observado deshidratación en tres casos, seguida de malnutrición por diarrea crónica, excepto en el caso 2 que se benefició de un diagnóstico precoz gracias al antecedente familiar (hermana). En los otros tres casos el diagnóstico fue establecido entre los 12 y 70 días.
Antes del diagnóstico de MGG, fueron inicialmente sospechados otros: diarrea infecciosa, intolerancia a la lactosa (tres veces), clorhidrorrea congénita y alergia a la leche de vaca (caso 4).
Las pruebas sanguíneas realizadas encontraron una calcemia y un ionograma plasmático (Na, K, Cl) normales, y una acidosis metabólica en dos casos (casos 1 y 4). La determinación de la IgE específica a la leche de vaca fue negativa (caso 4). El ionograma en materia fecal efectuado en tres casos (casos 1, 3 y 4) fue normal, así como el coprocultivo; la cromatografía hecha en los mismos pacientes objetivó la presencia de glucosa y galactosa, así como también una glucosuria en el paciente 3. No se realizó el estudio biológico molecular ni la prueba de sobrecarga de glucosa y galactosa.
El diagnóstico de MGG fue mantenido en tres casos ante la remisión de la diarrea tras un reposo digestivo y una nutrición parenteral, y confirmado en todos los pacientes gracias a las manipulaciones dietéticas: desaparición de la sintomatología bajo dieta azucarada con fructosa y la reaparición de la diarrea al suministrar alimentos con glucosa o galactosa, como la leche estándar o sin lactosa o hidrolizados de proteínas o sopa de zanahoria (Tabla 2).
Tabla 2. Manipulaciones dietéticas en los 4 casos.
La dieta con fructosa se empezó sin retraso únicamente en el caso 2; sin embargo, en otros casos se inició entre los 15 y 20 días. El crecimiento pondoestatural fue satisfactorio en tres casos, excepto en el 1 que presentó malnutrición moderada a los 8 meses. No obstante, se produjeron episodios de deshidratación y de diarrea relacionados con una falta o error alimentario en la preparación a base de fructosa (administración de leche normal). Una tolerancia relativa o importante ha sido obtenida entre 1 y 5 años de evolución.
Ouardia Ibsaine,1 Karim Ait idir,2 Hassina Berrah,2 Zakia Arada2
1 Servicio de Pediatría B. Hospital Universitario Nafissa Hamoud.
2 Servicio de Pediatría. Centro Militar de Consultas Especializado.
Hussein Dey, Argel, Argelia.
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