Malformaciones del primero y segundo arcos branquiales. Conceptos embriológicos y genéticos y pautas de seguimiento de los pacientes

Resumen

Las malformaciones congénitas son las presentes al nacimiento. Su prevalencia mundial varía del 4.7 al 6.4%, según el país. Los defectos craneofaciales son enfermedades graves con alta complejidad estructural y funcional. Representan aproximadamente el 75% de los defectos congénitos y afectan del 0.1 al 0.3% de los recién nacidos. Cada arco branquial está formado por un núcleo central de tejido mesodérmico (formará músculos de la cara y el cuello), cubierto en su lado externo por ectodermo superficial, revestido en su interior por epitelio endodérmico y en el centro emigrará un número abundante de células de la cresta neural, que constituirán los componentes esqueléticos de la cara. Por tanto, cada arco tendrá su propio componente muscular, arterial y neural. Las malformaciones craneofaciales pueden clasificarse según su causa o región afectada. Según la localización anatómica, los arcos branquiales se han clasificado en anomalías del primero, segundo, tercero y cuarto arcos. Las anomalías del segundo arco branquial son las más comunes y representan el 95% de los casos. El complejo craneofacial se desarrolla como consecuencia de interacciones complejas y requiere regulación precisa, se ven implicadas vías moleculares y numerosos genes, incluidos genes que codifican factores de transcripción, factores de crecimiento y receptores. Dos malformaciones craneofaciales frecuentes son el labio fisurado con o sin paladar hendido y el espectro facio-aurículo-vertebral; ambos con diferentes tipos de herencia; en forma aislada, es probable que sean secundarios a herencia multifactorial. Es necesario ofrecer manejo interdisciplinario y seguimiento constante para resolver problemas según ocurran.

ANTECEDENTES

Las anomalías congénitas están presentes desde el nacimiento, su origen etimológico viene del latín congenitus, compuesto del prefijo con- (conjuntamente) y genitus (engendrado), es decir, “engendrado con”. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), el término malformación congénita debe limitarse a defectos estructurales presentes al nacimiento.1 Las anomalías congénitas representan un grupo heterogéneo de enfermedades, no siempre se conoce una causa específica que desencadene estas alteraciones y en muchos casos es probable que tengan un origen multifactorial.2 Se estima que las tasas de prevalencia mundial de malformaciones congénitas son del 4.7% en los países industrializados, del 5.6% en los países de ingresos medios y del 6.4% en los países de bajos ingresos.3 La Organización Panamericana de la Salud (OPS) reporta que alrededor de 8 millones de recién nacidos mueren en el mundo cada año debido a defectos congénitos graves, y cerca de 3 millones fallecen antes de cumplir los 5 años.4 Los defectos congénitos causan hasta un 21% de las muertes en menores de 5 años en América Latina.5 En México durante el censo realizado en 2019 por el Instituto Nacional de Estadística y Geografía (INEGI), las malformaciones congénitas ocuparon el segundo lugar como causa de defunción en menores de un año de edad. En caso de no acabar en defunción, estas anomalías congénitas acarrean diversas discapacidades crónicas.6 Los defectos craneofaciales congénitos son enfermedades graves con alta complejidad estructural y funcional. Los defectos craneofaciales son muy frecuentes, ya que representan aproximadamente el 75% de los defectos congénitos humanos y afectan del 0.1 al 0.3% de todos los nacimientos. Como toda malformación congénita, su origen es una combinación de factores genéticos, medioambientales, así como la exposición materna durante el embarazo a toxinas, teratógenos o por deficiencia de micronutrientes. Las malformaciones craneofaciales pueden tener diversas manifestaciones, de manera aislada, asociadas con un síndrome establecido con un grupo de defectos conocidos relacionados con una mutación monogénica o anomalía cromosómica, o en conjunto con defectos del desarrollo adicionales sin una base genética conocida, que se les conoce como esporádicos.7,8 La gravedad de los defectos craneofaciales pueden ir desde alteraciones estéticas menores hasta alteraciones estructurales considerables que pueden traer consigo problemas en la respiración y la alimentación, así como en el desarrollo social y mental y, en casos extremos, la muerte.9 En México, la Secretaría de Salud y la Dirección General de Epidemiología, en 2020 registraron 1386 casos por cada 100,000 recién nacidos y en el tercer trimestre de 2021, 1099 casos nuevos por cada 100,000 recién nacidos; los estados que informan las incidencias más altas son Morelos con 940.31 y Campeche con 454.55 casos.10

Jimena Solorio Fosado,1 Javier Martínez Martínez,2 Julieta Karina Peñuelas Romero,3 Jorge Ibarra Chaidez,4 Erika Chávez Mondragón,1 María de la Luz Arenas Sordo3

1 Médico pasante en Servicio Social.

2 Médico residente de cirugía general, Hospital General Dr. Norberto Treviño Zapata, Ciudad Victoria, Tamaulipas. México.

3 Servicio de Medicina Genómica, Instituto Nacional de Rehabilitación Luis G Ibarra Ibarra, Ciudad de México, México.

4 Médico residente de Imagenología, Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, Ciudad de México, México

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