Melanosis neurocutánea: a propósito de dos casos
- netmd
- 17 de mayo de 2023
- Neurología
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RESUMEN
La melanosis neurocutánea es un trastorno congénito del desarrollo de las células melanóciticas que involucra el sistema nervioso central. La resonancia magnética de neuroeje contrastada es obligatoria en todo recién nacido con un nevo melanocítico congénito de alto riesgo para descartar compromiso neurológico, de modo que se pueda ofrecer un seguimiento adecuado por parte de un neurólogo pediatra. Nuestro objetivo es reportar dos casos de niños con nevo melanocítico congénito gigante con distribución en tronco, uno de ellos asociado a mielomeningocele. La RNM mostró múltiples lesiones hiperintensas del parénquima cerebral y leptomeninges confirmando el diagnóstico.
Introducción
Los nevos melanocíticos congénitos gigantes (NMCG) son proliferaciones de melanocitos benignos que surgen durante la embriogénesis y ocurren en aproximadamente 1/20.000 a 1/50.000 nacidos vivos1, mientras que la melanosis neurocutánea (MNC) es una complicación de estos nevos congénitos y consiste en la proliferación de melanocitos en el sistema nervioso central (SNC) y leptomeninges, así como en la piel; se desconoce la incidencia exacta de esta patología pero es poco frecuente2, ocurre en el 2,5-45% de los pacientes con NMCG, los factores de riesgo incluyen un gran nevo melanocítico congénito, múltiples nevos satélites y más de dos nevos melanocíticos congénitos de tamaño mediano. Esta entidad puede ser asintomática o sintomática neurológica3. Nuestro objetivo es reportar dos casos sobre MNC, uno de ellos asociado a mielomeningocele lumbosacro y Chiari tipo II, lo cual es extremadamente raro. Fueron clasificados como investigación con riesgo mínimo; se obtuvo previo consentimiento informado de los tutores.
Caso clínico 1
Paciente mujer de 6 meses de edad, producto de segundo embarazo, padres no consanguíneos. Nace pretérmino de 33 semanas debido a preeclampsia, parto por cesárea por posición podálica, requiriendo hospitalización en unidad de cuidados intensivos neonatal durante 14 días. Al nacimiento se evidenciaron múltiples nevos melanocíticos localizados en todas las áreas corporales, el mayor de ellos de 40 x 25 cm que abarca abdomen inferior y pelvis, con lesiones satélites en cabeza, cara y extremidades, facies no sindrómica (fig. 1). Se realizó RNM cerebral que confirma diagnóstico de MNC. Su desarrollo psicomotor ha sido límite en el dominio motor. Los primeros 3 meses de vida con episodios de jitterines de predominio en hemicuerpo derecho, actualmente sin posturas ni movimientos anormales. Se le realizó resección parcial de la lesión en región lumbar por ulceración.
Rosmery Villa Delgadoa, Carlos Campo Ternerab,c, Dagoberto Cabrera Nicanorb,c
a Fellow Neurología infantil, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
b Neurólogo infantil, Hospital Universitario San Vicente Fundación, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
c Docente, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
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