Miocardiopatía no compactada y restrictiva en pediatría: dos tipos de enfermedades del miocardio que son importantes saber reconocer
Resumen
Las miocardiopatías no compactada (MCNC) y restrictiva (MCR) constituyen enfermedades infrecuentes con elevada morbimortalidad en la edad pediátrica, especialmente la restrictiva. Pueden ser diagnosticadas a cualquier edad incluso desde la vida intrauterina, de manera aislada o en asociación a otras miocardiopatías o a cardiopatías congénitas. Son causadas por enfermedades genéticas, neuromusculares, metabólicas, de depósito o idiopáticas. La principal característica morfológica de la MCNC, es la presencia de un miocardio no compacto con múltiples trabéculas y recesos intertrabeculares profundos que pueden producir disfunción miocárdica, arritmias malignas y procesos embólicos. Por su parte en la MCR existe una rigidez anormal del miocardio, lo que genera un llenado ventricular restrictivo y la consecuente dilatación auricular. Clínicamente se manifiesta por disfunción diastólica, hipertensión pulmonar, arritmias y muerte súbita. Para ambas la ecocardiografía Doppler color, el electrocardiograma y el Holter de arritmias son los exámenes de elección en el diagnóstico y seguimiento. La resonancia cardiaca (RC) agrega además información sobre la valoración funcional y cuantificación de la fibrosis miocárdica. La terapia está orientada a mejorar los síntomas y la calidad de vida. Pacientes con formas graves de MCNC y MCR pueden llegar a requerir asistencia ventricular extracorpórea y/o trasplante cardiaco, incluso en etapas tempranas de la enfermedad. El pediatra juega un rol fundamental en el reconocimiento precoz de estas patologías para su derivación oportuna como también en el seguimiento y pesquisa de sus complicaciones. El motivo de esta revisión es actualizar los aspectos clínicos, genéticos, diagnósticos, terapias y pronóstico de las MCNC y MCR.
Introducción
Las miocardiopatías (MCP) constituyen un amplio espectro de afecciones del músculo cardiaco que comprometen las funciones de contracción, relajación o ambas, en ausencia de anormalidades anatómicas y/o hemodinámicas corregibles. La incidencia general es de 1 en 100.000 individuos menores de 20 años y en niños antes del año de vida, es 8 veces mayor. Se puede manifestar en cualquier etapa de la vida, desde in útero y sus causas pueden ser primarias, secundarias a enfermedades sistémicas o idiopáticas1-3. Existen múltiples clasificaciones para las MCP, para efecto de esta revisión utilizaremos la morfológica de la American Heart Association (AHA) que las divide en miocardiopatía dilatada, hipertrófica, restrictiva, no compactada y arritmogénica2 . Las MCP más frecuentes en niños son las de tipo dilatada e hipertrófica (frecuencia de 50% y 35% respectivamente), ampliamente reconocidas en la práctica pediátrica y revisadas en la literatura1-5; a diferencia de las de tipo no compactada (MCNC) y restrictiva (MCR) que son infrecuentes, con cifras de 5% en el caso de la primera y de 3-4% en la segunda3-5.
En Chile lamentablemente carecemos de un registro nacional de MCP en pediatría y constituye un desafío a desarrollar, dado el gran impacto que provocaría en el manejo de estos niños, como lo ha sido en otros países. En Latinoamérica y en nuestro país existen escasas publicaciones sobre estas patologías y en general corresponden a reportes de casos clínicos 6 . Recientemente Huertas-Quiñones et al7 publicó una serie de 89 niños colombianos, portadores de miocardiopatías primarias con una incidencia para MCR de 8,9% y MCNC de 7,8%. Las MCP son una importante causa de insuficiencia cardiaca (IC) en niños, presentan una elevada morbimortalidad y son la primera causa de trasplante cardiaco en mayores de un año1-4. Si bien infrecuentes, tienen un gran impacto en la vida de los pacientes y en los sistemas de salud. Los dos tipos de MCP que se revisarán a continuación son parte de este grupo y se caracterizan por tener aspectos fisiopatológicos específicos que permiten comprender su evolución clínica. Las formas graves de estas MCP comparten hechos en común como son la historia familiar, presencia de IC (lo más frecuente), arritmias graves, embolias y muerte súbita que hacen importante que se conozcan en la práctica pediátrica general.
Patricia Álvarez Zenteno,
Hospital de Niños Roberto del Rio; Universidad de Chile; Clínica Alemana
Chile
Cardióloga Pediatra, Jefa de Ecocardiografía del Servicio de Cardiología y Cardiocirugía Pediátrica del Hospital de niños Roberto del Rio.
Profesor Asociado, Jefe del Programa de Formación de Cardiología Pediátrica, Campus Norte, Universidad de Chile.
Cardióloga Pediatra en Clínica Alemana, Santiago.
Laura Meza Peñafiel,
Hospital Carlos Van Buren
Chile
Pediatra
Patricia Aroca Del Rio
Hospital de Niños Roberto del Rio; Hospital Carlos Van Buren
Chile
Cardióloga Pediatra en el Servicio de Cardiología y Cardiocirugía Pediátrica del Hospital de Niños Roberto del Rio.
Cardióloga Pediatra en el Servicio de Pediatría del Hospital de Carlos Van Buren.
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https://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3708/3725
