Mutación del gen SDHD en población mexicana con tumor del cuerpo carotídeo

Resumen

Introducción: 

La mutación p81L del gen SDHD (11q23) se encuentra presente en el 6-36% de los pacientes con tumores del cuerpo carotídeo (TCC) esporádicos y hasta en el 80% de los que presentan TCC familiares. En los EE.UU. se usa como método de cribado para TCC.

Método: 

Se incluyeron 25 pacientes consecutivos operados de resección de TCC entre enero de 2010 y junio de 2015. Se les tomó muestra sanguínea venosa que se sometió a reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real para identificar la mutación p81L del gen SDHD (11q23). La información se analizó con estadística descriptiva mediante medidas de tendencia central y dispersión.

Resultados: 

Del grupo en estudio, el 92% eran mujeres, la edad promedio era de 55.5 años y el 52% tenían tumor Shamblin tipo II. El lugar de residencia más frecuente fue la Ciudad de México. El 8% presentaban antecedentes familiares, el 20% tumor bilateral y el 16% presentaron un tumor en otra región. Se encontró la mutación p81L del gen SDHD (11q23) en el 16% de los pacientes de forma heterocigota.

Conclusiones: 

La mutación p81L del gen SDHD se encuentra presente en la población mexicana en un grado más elevado que lo reportado en los EE.UU., lo que podría explicar la alta incidencia en nuestro medio.

María Elizabeth Enríquez-Vega1*, Jimena Gabriela Muñoz-Paredes1, Alfonso Cossío-Zazueta2, Yam Ontiveros-Carlos3, Ernesto Pacheco-Pittaluga1, Héctor Bizueto-Rosas1

1Servicio de Angiología y Cirugía Vascular, Hospital de Especialidades; 

2División de Cirugía; 

3División de Genética.

Hospital General Centro Médico la Raza IMSS. Ciudad de México, México

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

http://www.cirugiaycirujanos.com/frame_esp.php?id=5

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