Nuevas pistas para comprender la gastrosquisis. Embriología, patogénesis y epidemiología

Resumen

La gastrosquisis es un defecto estructural congénito de la pared abdominal, localizado con mayor frecuencia a la derecha del ombligo, a través del cual sobresalen las vísceras abdominales. Durante mucho tiempo, sus aspectos evolutivos, etiológicos y epidemiológicos han sido un tema candente de controversia, aunque hallazgos recientes sugieren la participación de alteraciones genéticas, cromosómicas, y la existencia de una vía patogénica inductora de estrés, en la que factores de riesgo como los demográficos y ambientales pueden converger.

Con el objetivo de ampliar la frontera del conocimiento sobre una malformación que ha mostrado una creciente prevalencia global, hemos efectuado una revisión que incluye información, del desarrollo embrionario de la pared corporal ventral, el intestino primitivo, el complejo anillo-cordón umbilical, y de las teorías acerca de su origen, patogénesis e información epidemiológica reciente.

Introducción

La gastrosquisis es una anomalía congénita del desarrollo de la pared corporal ventral, descrita por primera vez en 1733 1,2) caracterizada por la presencia de un orificio de menos de 2 cm de diámetro en la pared abdominal, que permite la evisceración de las asas intestinales y a veces, de parte del colon y de otros órganos. Debido a que no está rodeado por amnios, el intestino queda expuesto en forma directa al líquido amniótico, con la consecuente edematización y posible daño de la capa seromuscular. La evisceración explica también los elevados niveles séricos maternos de α-fetoproteína, mayores aún que en caso de onfalocele 3. Dependiendo de la extensión del defecto, la reducción quirúrgica puede efectuarse inmediatamente después del nacimiento con el fin de evitar pérdida térmica y por evaporación a través de los órganos expuestos 4 o bien, en forma gradual, hasta su cierre completo, modalidad que ha mostrado una tasa global de supervivencia de más del 90% 5.

La gastrosquisis se presenta en forma predominante a la derecha de la inserción del cordón umbilical. En raras ocasiones puede estar situada al lado izquierdo 6,7, pero siempre, en contraste con la localización sobre la línea media de otras anormalidades de la pared corporal ventral, como onfalocele, ectopia del corazón, extrofia de la vejiga y la cloaca, pentalogía de Cantrell y complejo extremidad-pared corporal 3,8,9.

Otras malformaciones pueden ocurrir en forma simultánea con la gastrosquisis -en un 10-20% de los casos- especialmente en el tracto gastrointestinal, como malrotación, vólvulo, estenosis y atresia 3,10. Más raras aún, son otro tipo de comorbilidades, como defectos del tubo neural o del diafragma, ectopia cordis o enfermedad cardiaca congénita 3.

Con el fin de explicar por qué la prevalencia de la malformación ha mostrado una tendencia global creciente en las últimas décadas, en especial en madres jóvenes y/o con historial de consumo de alcohol y tabaco durante la gestación, se han efectuado múltiples estudios que sugieren la participación de diversos factores medioambientales y de predisposición genética, como causa importante de riesgo 8,10–14. No obstante y a pesar de la diversidad de factores implicados, a la fecha no existe una evidencia concluyente acerca de la causa de la malformación.

Lilian Chuaire Noack

Universidad del Valle, Facultad de Salud, Escuela de Ciencias Básicas, Departamento de Morfología, Cali, Colombia., Colombia

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https://colombiamedica.univalle.edu.co/index.php/comedica/article/view/4227/5057#info

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