Osteopetrosis. Presentación de dos casos

Resumen

Las osteopetrosis (enfermedad de Albers-Schönberg) comprende un síndrome con cuatro tipos clásicos e instituye una displasia ósea secundaria a la falta de resorción de hueso por anormalidad de los osteoclastos, lo cual provoca un tejido óseo duro y quebradizo, propenso a fracturas difíciles de tratar quirúrgicamente. Se han publicado escasos artículos sobre el tema; por este motivo, decidimos presentar a dos pacientes con fracturas diafisarias de húmero con osteopetrosis, ambas tratadas en forma incruenta. Los objetivos son comunicar nuestra experiencia y el método de tratamiento de dicha afección y realizar una revisión bibliográfica acerca del tema. Creemos que el tratamiento de elección para las fracturas diafisarias de húmero en pacientes con osteopetrosis es el incruento, ya que su tipo de tejido óseo dificulta la implementación de cualquier osteosíntesis. Además, la colocación de implantes puede provocar algunas complicaciones, como infecciones, retraso de la consolidación y seudoartrosis. La cirugía se reserva para ciertos casos, como en pacientes con riesgo de desarrollar deformidades incapacitantes, aquellos que han sufrido fracturas repetidas, con retraso de la consolidación, seudoartrosis, quienes no responden al tratamiento incruento o con una deformidad previa.

Introducción

La osteopetrosis (enfermedad de Albers-Schönberg) es un síndrome con un alto grado de variabilidad, que instituye una displasia ósea que se origina en la falta de resorción de hueso por anormalidad de los osteoclastos, esto provoca un tejido óseo duro y quebradizo, huesos anchos y cortos, propensos a fracturas difíciles de tratar quirúrgicamente. 1-4 Se diferencian cuatro tipos clásicos:

1. Osteopetrosis maligna, infantil o precoz (congénita)
2. Osteopetrosis benigna (tarda o retrasada)
3. Osteopetrosis intermedia
4. Deficiencia de anhidrasa carbónica (osteopetrosis con acidosis tubular, enfermedad del cerebro de mármol o enfermedad de Sly).1-4

Llevamos a cabo una búsqueda bibliográfica sobre dicha enfermedad, la cual nos reveló las escasas publicaciones al respecto; por lo tanto, decidimos comunicar dos casos de pacientes con fracturas diafisarias de húmero con osteopetrosis, ambas tratadas en forma incruenta.

Caso clínico 1

Mujer de 43 años, oficinista, con politraumatismos por un accidente automovilístico de alta energía: fractura subtrocantérica de fémur derecho, fractura del tercio medio del húmero derecho (Figura 1), fracturas de cúbito y radio distales derechos, y múltiples fracturas costales. Sin lesión nerviosa ni vascular. No tiene antecedentes familiares ni personales de relevancia.

Se sospecha osteopetrosis al intentar la osteosíntesis de fémur, que resulta infructuosa debido a la extrema dureza de la cortical. Asimismo, se detecta estrechamiento del canal medular de los huesos largos con incremento de la densidad y el espesor de las corticales (Figura 2) y, en las radiografías de cráneo (Figura 3), hiperdensidad de los huesos de la base que, en conjunto con las muestras de anatomía patológica tomadas durante la cirugía de fémur, confirman el diagnóstico de osteopetrosis. Se la trata con un yeso conformado en el húmero hasta la consolidación radiográfica a los tres meses (Figuras 4 y 5). Los controles radiográficos se realizaron a la semana y a los 1, 3, 6, 9 y 12 meses. El puntaje de la UCLA para hombro fue de 30, un resultado excelente. En cuanto al puntaje de la Clínica Mayo de codo fue de 100, para el que se evidenció solo la pérdida de 5º de extensión.

Caso clínico 2

Varón de 28 años que sufrió una caída sobre su brazo derecho mientras montaba a caballo. El examen radiográfico revela una fractura transversal mediodiafisaria del húmero derecho (Figura 6), sin compromiso neurovascular asociado. No tiene otras enfermedades, ni antecedentes familiares relevantes. Al igual que la paciente anterior, se observan disminución del diámetro del canal medular y esclerosis de la base del cráneo, lo cual, junto con las manifestaciones radiográficas del caso anterior, lleva a la sospecha clínica de osteopetrosis. La fractura consolida en eje a los tres meses con yeso conformado (Figura 7), y el paciente retorna a sus actividades habituales. El seguimiento fue igual al del caso anterior. El puntaje de la UCLA fue de 30, un resultado excelente. Por otro lado, el puntaje de la Clínica Mayo fue de 100; en este caso, se perdieron 10º de extensión.

Juan Carlos Caruso, Juan Martín Patiño

Servicio de Cirugía de Mano, Hospital Militar Central “Cirujano Mayor Dr. Cosme Argerich”, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

https://raaot.org.ar/index.php/AAOTMAG/article/view/869/3000

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