Otro avance en terapia genética contra la hemofilia

El tratamiento tiene el potencial de mejorar la vida de los pacientes

Apenas días después de la aparición de informes de una terapia genética que llevó a la hemofilia B, un trastorno de sangrado, a la remisión, una nueva investigación sugiere que lo mismo podría suceder con los adultos que sufren de la forma “A” de la enfermedad.

Esto es significativo dado que, debido a las complejidades del gen responsable de la hemofilia A, los expertos pensaban que podría ser mucho más resistente al tratamiento basado en la genética.

Pero en el nuevo ensayo británico, todos los 13 pacientes adultos con hemofilia A pudieron prescindir de las inyecciones preventivas del factor de coagulación sanguínea que necesitaban casi semanalmente, informan los investigadores. El estudio fue dirigido por el Dr. K. John Pasi, director clínico de hemofilia de Barts Health NHS Trust, en Londres.

Diez de los 13 pacientes no experimentaron incidentes de sangrado que ameritaran una transfusión, señaló el equipo. Y esa mejora comenzó un mes tras la terapia genética, que se administra una sola vez, y continuó durante los 18 meses de seguimiento.

El grupo de Pasi presentó los hallazgos el sábado en la reunión anual de la Sociedad Americana de Hematología (American Society of Hematology), en Atlanta. La hemofilia A afecta a más de 20,000 estadounidenses, y es la forma más común de la enfermedad.

Los resultados “superaron nuestras expectativas”, dijo Pasi en un comunicado de prensa de la reunión. Explicó que las personas con hemofilia portan un fallo genético que los deja incapaces de producir un factor coagulante sanguíneo clave, llamado factor VIII.

Pero tras recibir la nueva terapia, “muchos participantes del ensayo clínico tuvieron niveles de factor VIII normales o cerca de la normalidad”, anotó Pasi.

El avance, si dura a largo plazo, podría cambiarlo todo, aseguró.

El tratamiento “tiene el potencial de mejorar la vida de los pacientes que ahora deben hacerse infusiones del factor VIII incluso cada dos días”, explicó Pasi.

Si los resultados se sostienen en ensayos más grandes y de más duración, “quizá sea posible para los pacientes con hemofilia A reducir o eliminar el tratamiento del factor VIII durante un largo periodo”.

Una hematóloga se mostró de acuerdo en que la técnica podría ser un hito.

“Esta estrategia promete ser la única ‘cura’ para los pacientes con hemofilia A, que pueden esperar verse libres de sus síntomas de sangrado sin el uso del reemplazo de la proteína de coagulación en sus venas”, planteó la Dra. Suchitra Acharya, directora del centro de Tratamiento de la Hemofilia del Centro Médico Judío de Long Island, en New Hyde Park, Nueva York.

Los hallazgos siguen a las noticias sobre otro estudio, publicado el miércoles, que encontró que un método similar ayudó a 10 hombres con hemofilia B a prescindir de los tratamientos estándar. Ese estudio fue dirigido por la Dra. Lindsey George, del Hospital Pediátrico de Filadelfia.

Los dos estudios se publicaron en la revista New England Journal of Medicine.

En ambos ensayos, los médicos utilizaron un virus inocuo para introducir en el cuerpo de los pacientes una copia funcional del gen responsable de producir el factor VIII, un gen que es defectuoso en las personas que sufren de la enfermedad.

En el estudio sobre la hemofilia A, los hombres recibieron una dosis alta o baja de la terapia genética.

Cinco meses después de recibir el tratamiento, las personas que recibieron la dosis más alta alcanzaron niveles de factor VIII que se estabilizaron por encima del rango normal; mientras que tres de los pacientes que recibieron la dosis más baja alcanzaron ese nivel 8 meses después del tratamiento, según los hallazgos.

Y aunque los recipientes de otros ensayos de terapia genética a veces han sufrido reacciones adversas del sistema inmunitario, en este ensayo no hubo evidencias de esto, anotó el grupo de Pasi.

Pero los investigadores enfatizaron que es demasiado pronto para sacar conclusiones sobre la seguridad a largo plazo del tratamiento.

Tampoco es probable que este método de manipulación del ADN sea barato. Las pocas terapias genéticas que se usan en el mundo por lo general cuestan entre 400,000 y 1 millón de dólares por cada tratamiento.

El estudio de la hemofilia A fue financiado por Biomarin Pharmaceuticals, una compañía farmacológica.

En otro avance potencial, los investigadores también reportaron el sábado en la reunión de hematología que un fármaco llamado emicizumab parece librar a los niños con hemofilia A de “eventos de sangrado” graves que requieren tratamiento. Los jóvenes con la enfermedad con frecuencia experimentan sangrados dolorosos, sobre todo en las articulaciones.

Ese ensayo fue dirigido por el Dr. Guy Young, del Hospital Pediátrico de los Ángeles y la Universidad del Sur de California. Su equipo siguió los resultados de 60 niños de 1 a 12 años, durante un promedio de 9 semanas.

Los investigadores reportaron que solo tres de los niños experimentaron un episodio de sangrado que requiriera del tratamiento estándar tras recibir el emicizumab mediante inyección.

“Antes de este medicamento, no teníamos formas muy eficaces de prevenir el sangrado articular en estos pacientes”, dijo Guy en un comunicado de prensa de la reunión. Pero el nuevo medicamento ha “cambiado las vidas de los niños que he tratado”, añadió.

No se observaron problemas de seguridad, pero como no se pueden descartar esos problemas a más largo plazo, su grupo planifica seguir el progreso de los niños durante otro año.

El estudio fue financiado por los desarrolladores conjuntos de emicizumab, Roche y Genentech Las investigaciones presentadas en las reuniones se consideran preliminares hasta que se publican en una revista revisada por profesionales.

FUENTES: Suchitra Acharya, M.D., director, Long Island Jewish Medical Center Hemophilia Treatment Center, and program head, Bleeding Disorders and Thrombosis Program, Cohen Children’s Medical Center, New Hyde Park, N.Y.; Dec. 9, 2017, news releases, American Society of Hematology

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