Papel de los estudios genéticos en la mejora del conocimiento de las demencias
- netmd
- 25 de septiembre de 2023
- Neurología
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21/09/2023
La demencia es un término general que describe una amplia gama de síntomas asociados al deterioro cognitivo que llegan a reducir la capacidad del paciente para realizar sus actividades diarias. La enfermedad de Alzheimer es el tipo más común de demencia, siendo responsable de un 60-80% de los casos. Actualmente no existe una evidencia científica clara de que exista una causa genética subyacente al desarrollo de las demencias, sino que se han descrito una serie de genes con asociación clínica conocida con la enfermedad de Alzheimer y con el conjunto de demencias, entre los que se encuentran APP, APOE, C9orf72, GRN, MAPT, PSEN1, PSEN2, TREM2.
Exoma completo
En ocasiones, la complejidad de la enfermedad estudiada, o la presentación de fenotipos solapantes en el paciente, hace que un estudio genético no pueda limitarse al análisis de un número determinado de genes, sino que deba optarse por análisis más amplios que proporcionen una mayor información.
El estudio del Exoma Completo implica la secuenciación de todas las regiones genómicas codificantes para la obtención de la máxima información genética posible del paciente. A partir de la secuenciación de más de 20.000 genes se pueden seleccionar, de manera secuencial, los genes que se quieran estudiar en función del fenotipo que presenta el paciente. Esta aproximación proporciona varias ventajas:
- Permite estudiar de manera dirigida en un primer momento el conjunto de genes relacionados con la enfermedad sospechada.
- Da la posibilidad de ampliar de manera secuencial el estudio a un nuevo conjunto de genes en caso de un resultado negativo o no concluyente en la primera aproximación.
- Permite realizar el reanálisis de nuevos genes candidatos que se asocien a la patología estudiada en el futuro sin necesidad de volver a secuenciar, disminuyendo los tiempo de respuesta y los costes asociados.
Dadas las diferentes opciones disponibles, como sucede en cualquier enfermedad genética, en el caso de las demencias será fundamental, en primer lugar, recibir un adecuado asesoramiento por parte de un genetista cualificado para valorar cada caso de manera individualizada.
