Porfiria aguda como etiologia rara de PRES

Resumen

Introducción: 

La porfiria, es una afección poco común en la que se encuentra alterado el metabolismo del grupo hemo. 

Caso clínico: 

Joven de 29 años que acude a urgencias por dolor abdominal, vómitos y convulsiones. Para determinar la causa subyacente, se llevó a cabo una tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (RM) cerebral, que confirma la presencia de afectación a nivel parietooccipital. Las pruebas de laboratorio y de orina resultan positivas para porfiria, con mejoría y resolución del cuadro mediante tratamiento dirigido. 

Discusión: 

Las porfirias son trastornos metabólicos poco comunes con herencia autonómica dominante que afectan a la biosíntesis del grupo hemo. En una minoría de los casos, un factor externo puede desencadenar una crisis produciendo sintomatología abdominal y neurológica. Los hallazgos en imagen en cuadros de porfiria aguda son característicos de PRES (síndrome de encefalopatía posterior reversible), con afectación córtico-subcortical. 

Conclusión: 

Aunque se trata de una etiología infrecuente en imagen característica de PRES, las crisis de porfiria aguda deben sospecharse en pacientes jóvenes con crisis convulsivas sin hipertensión y cuadro de dolor abdominal asociado.

Qué se sabe sobre el tema.

La porfiria es una afección poco común pero potencialmente grave que se caracteriza por alteraciones metabólicas del grupo hemo. De carácter hereditario, algunas situaciones pueden desencadenar su manifestación, produciendo dolor abdominal, náuseas, vómitos y alteraciones del SNC. 

Qué aporta este trabajo.

Se presenta el caso de una paciente con crisis convulsivas con el diagnóstico de PRES de etiología porfírica, una afección poco común que es precisa conocer. Este artículo aporta conocimientos centrados en los hallazgos radiológicos y subraya la importancia de considerar esta complicación en situaciones clínicas relevantes, especialmente en pacientes con factores de riesgo preexistentes y antecedentes hereditarios.

Juan Ramón y Cajal Calvo, David López Negredo, Javier Raymundez Valhondo, Laura Perez Abad.

Hospital Clínico Lozano Blesa. Zaragoza. España.

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https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/44767/46589

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