Pseudohipoparatiroidismo diagnosticado tardíamente en la adultez, una serie de casos

Resumen

Introducción.

El pseudohipoparatiroidismo (PHP) es una condición rara caracterizada por hipocalcemia e hiperfosfatemia secundarias a resistencia periférica a la hormona paratiroidea (PTH). Es frecuente que la hipocalcemia sea establecida de forma equivocada como diagnóstico primario y que el diagnóstico definitivo de PHP sea tardío, difiriendo los estudios y el manejo específico que exigen estos pacientes.

Materiales y métodos.

Se revisaron de forma retrospectiva las bases de datos de endocrinología de dos centros terciarios de Medellín, Colombia, desde enero de 2012 a diciembre de 2016. Se incluyeron pacientes con diagnóstico de PHP por presentación clínica y valores confirmatorios de laboratorio.

Resultados.

Cuatro pacientes cumplieron los criterios de inclusión. Todos los casos fueron diagnosticados en la adultez a pesar de tener evidencia temprana, clínica y bioquímica de la enfermedad. Tres pacientes tenían síndrome de Fahr y dos tenían osteodistrofia hereditaria de Albright. Los valores medios registrados fueron PTH de 376.8 pg/mL, calcio de 6.17 mg/dL y fósforo de 6.55 mg/dL.

Conclusiones.

El PHP es un trastorno raro; se describen cuatro casos diagnosticados de forma tardía en la adultez. Se enfatiza en el enfoque juicioso del paciente con hipocalcemia, la cual, en presencia de hiperfosfatemia con PTH elevada y función renal normal, debe hacer sospechar el diagnóstico de PHP.

Maria Camila Trejo 
Universidad de Antioquia – Faculty of Medicine – Department of Internal Medicine – Medellín – Colombia

Alejandro Roman-Gonzalez 
Universidad de Antioquia – Faculty of Medicine – Department of Internal Medicine – Medellín – Colombia Hospital Universitario San Vicente Fundación – Department of Endocrinology and Metabolism – Medellín – Colombia
Internista-Endocrinólogo

Hospital Universitario San Vicente Fundación

Docente de Cátedra-Uiversidad de Antioquia

Sebastian Ruiz 
Universidad de Antioquia – Faculty of Medicine – Department of Internal Medicine – Medellín – Colombia
Residente de Medicina Interna, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia

Catalina Tobón 
Universidad de Antioquia – Faculty of Medicine – Department of Internal Medicine – Medellín – Colombia
Fellow Endocrinología, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia

Pablo Castaño 
Universidad de Antioquia – Faculty of Medicine – Department of Internal Medicine – Medellín – Colombia
Fellow Endocrinología, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia

Clara Arango 
Universidad de Antioquia – Faculty of Medicine – Department of Internal Medicine – Medellín – Colombia Hospital Pablo Tobón Uribe – Department of Endocrinology – Medellín – Colombia
Jefe Sección Endocrinología, Departamento de Medicina Interna, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia

Endocrinóloga Hospital Pablo Tobón Uribe

Carolina Prieto 
Hospital Pablo Tobón Uribe – Department of Endocrinology – Medellín – Colombia
Endocrinóloga Hospital Pablo Tobón Uribe

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https://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/66940

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