Quilomicronemia familiar en un lactante de dos meses

RESUMEN

Introducción: 

La quilomicronemia familiar (QMF) es un trastorno metabólico genético, caracterizado por niveles elevados de lípidos. 

Objetivo: 

Presentar un paciente con QMF, sin antecedentes familiares de esta condición. 

Caso clínico: 

Lactante de dos meses de edad atendido por evacuaciones diarreicas, pero que durante la toma sanguínea para estudios de laboratorio, el suero se identificó de aspecto lechoso. El análisis lipídico evidenció hipertrigliceridemia extrema (>14,000 mg/dL). Mientras que el estudio genético confirmó la deficiencia familiar de lipoproteína lipasa secundaria a dos variantes patogénicas heterocigotas (LPL [NM_000237.3]: c.127dup; p. Leu43ProfsTer5 y LPL [NM_000237.3]: c.1136del; p. Thr379IlefsTer14). El paciente se manejó con plasmaféresis y dieta especial, obteniendo buena respuesta terapéutica. 

Conclusiones: 

La QMF es una condición infrecuente que altera la capacidad de metabolizar los triglicéridos y puede causar complicaciones potencialmente letales. Su reconocimiento y tratamiento oportuno es importante para prevenir complicaciones.

Camacho-Contreras, Karina Alexandra1; Zárate-Vergara, Andrea Carolina2; Cuadros-Mendoza, Carlos3; Becerra-Riaño, Karen Linceyth4; Tirado-Pérez, Irina Suley5

1 Unidad de Cuidado Intensivo Pediátrico, Hospital Internacional de Colombia (HIC)

2 Unidad de Cuidado Intensivo Pediátrico, Clínica Especializada la Concepción, Sincelejo

3 Departamento de Gastroenterología Pediátrica, HIC

4 Residente, Universidad de Santander, Colombia

5 Universidad Piloto de Colombia, Corporación Universitaria Remington, Medellín. Colombia

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