Quilotórax secundario a malformación de conducto torácico por síndrome de Klippel-Trénaunay. Reporte de caso.
- ComiteNetMD
- 5 de febrero de 2025
- Neumonología
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RESUMEN
El síndrome de Klippel-Trénaunay es un síndrome congénito raro, con una incidencia de 1/100,000 casos por año causado por una mutación somática esporádica en el gen PIK3CA. Se caracteriza por una tríada de malformaciones capilares, crecimiento anormal de tejidos blandos y huesos, normalmente afectando extremidades inferiores y várices en lugares atípicos. La presentación de quilotórax es rara y se han documentado pocos casos con alta recidiva del mismo. El diagnóstico del síndrome de Klippel-Trénaunay se realiza mediante estudio de imágenes para corroborar las malformaciones y estudio genéticos que demuestren la mutación somática. Para realizar el diagnóstico de quilotórax se requiere análisis del líquido pleural con un resultado de triglicéridos mayor de 110 mg/dL. El tratamiento para el quilotórax en el síndrome de Klippel-Trénaunay es multidisciplinario, requiriendo apoyo de nutrición, medicina interna y neumología para manejo de complicaciones, así como de cirugía cardiotorácica para tratamiento definitivo.
INTRODUCCIóN
El síndrome de Klippel-Trénaunay (SKT) es un síndrome congénito raro con una incidencia de 1/100,000 casos por año causado por una mutación en el gen PIK3CA, el cual no tiene predilección de sexo o raza. Se caracteriza por una tríada de malformación capilar, crecimiento anormal de tejidos blandos, huesos y malformación venosa, normalmente afectando extremidades inferiores unilaterales. La presencia de venas embrionarias persistentes representa las malformaciones vasculares principales en pacientes con SKT y puede haber presentación de mancha de vino de Oporto, otras manifestaciones son displasia de cadera y sindactilia hasta en 29% de los casos; las manifestaciones pulmonares debutan con hipertensión pulmonar secundaria a émbolos y derrame pleural, otras afecciones pulmonares son el desarrollo de quilotórax comúnmente secundario a una lesión predisponente o causas no traumáticas, el cual conlleva a una alta morbimortalidad por fuga de líquido linfático del conducto torácico. Para el diagnóstico basta la presencia de quilomicrones con análisis de lipoproteínas y un nivel de triglicéridos de más de 110 mg/dL en el líquido pleural.
Dentro del diagnóstico del SKT, aparte del estudio genético para documentar la mutación del gen, los pacientes deben de ser estudiados con ecografía Doppler e imagen de resonancia magnética (RMI) para descartar fístulas arteriovenosas con flebografía de contraste, y valorar el grado de hipertrofia tisular y el compromiso óseo. El tratamiento es siempre conservador, las medias compresivas pueden ayudar a mejorar el dolor y deformidad de la extremidad afectada, mientras que la escleroterapia se puede usar para tratar ciertas malformaciones. Respecto al quilotórax, de primera instancia se deben de realizar ajustes en la dieta cambiándola a base de triglicéridos de cadena corta y considerar nutrición parenteral; la administración de fármacos como somatostatina puede ser empleada. La cirugía se reserva para casos de falla previa al tratamiento conservador. La FDA (Food and Drug Administration) recién ha aprobado el uso de “alpelisib” un inhibidor de quinasa, que genera alteraciones en el ciclo celular, especialmente sobre la mutación PIK3CA. Las principales causas de mortalidad son los eventos trombóticos a nivel pulmonar, cerebral e infecciones.1-3
Gámez-Saiz, Ilse1; López-Ocampo, Paris Samahel1; Álvarez-Ramos, Karen1; Sánchez-Zazueta, Eduardo1
1Unidad Médica de Alta Especialidad, Hospital de Especialidades No. 2 “Lic. Luis Donaldo Colosio Murrieta”, Centro Médico Nacional del Noroeste, Instituto Mexicano del Seguro Social. Ciudad Obregón, Sonora, México.
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