Recomendaciones para el diagnóstico, evaluación y tratamiento de la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante en Adultos

Objetivos

El objetivo de estas recomendaciones es brindar una referencia para el diagnóstico, la evaluación y tratamiento de los pacientes con Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD). Desde el año 2000 las publicaciones referidas a esta condición se han incrementado exponencialmente. Han surgido estrategias para diagnosticar y estratificar la enfermedad, predecir la evolutividad, así como alternativas terapéuticas tanto en los aspectos no farmacológicos, farmacológicos de la hipertensión arterial (HA) y específicos para las formas con evolución más rápida. La investigación continúa avanzando para evaluar alternativas terapéuticas, por cuanto estamos conscientes y preparados para actualizar periódicamente estas recomendaciones. Mientras tanto, tenemos la expectativa que estas recomendaciones permitan guiar las estrategias en la atención de la enfermedad. Introducción

La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la afección renal hereditaria más frecuente, que ocurre en aproximadamente 1 de cada 400 a 1000 nacidos vivos [1-3]. La PQRAD es una condición crónica y progresiva caracterizada por el desarrollo y crecimiento de quistes en los riñones y otros órganos y por manifestaciones sistémicas adicionales [4]. Progresa a lo largo de la vida, causando dolor lumbar, infecciones de los quistes, sangrado y distensión abdominal debido al aumento del volumen de los riñones. La función renal puede no verse afectada durante muchos años, debido a mecanismos renales compensatorios. Sin embargo, la mayoría de los pacientes eventualmente desarrollan la etapa terminal de la enfermedad renal crónica (ERCT) y requieren tratamiento sustitutivo renal (TSR) por diálisis o trasplante [5]. La PQRAD ocurre en todas las razas y tiene una prevalencia informada de 1:400 a 1:1000 [1-3]. La PQRAD es la causa subyacente de la enfermedad renal en aproximadamente el 5 % de los pacientes que inician diálisis anualmente en los Estados Unidos [8,9], 10% en Europa [5] y 4,3% en Argentina [10]. Los quistes también se desarrollan en el hígado en la mayoría de los pacientes [11] y ocurren con menos frecuencia en las vesículas seminales, páncreas, membrana aracnoidea y meninges [4]. Los pacientes con PQRAD tienen mayor riesgo para enfermedades cardiovasculares y complicaciones cerebrovasculares, incluyendo HA, anomalías valvulares cardíacas y aneurismas intracraneales [4, 11, 12]. Los efectos físicos y psicológicos de por vida durante la PQRAD pueden afectar la calidad de vida e interferir con las relaciones sociales, funcionamiento y trabajo [7,8,9,13,14]. Aunque la PQRAD generalmente se diagnostica en la edad adulta, puede presentarse en niños (e incluso prenatalmente) y se ha sugerido la pesquisa de la enfermedad pediátrica sintomática para facilitar el diagnóstico precoz y la atención adecuada [15,16].

Sociedad Argentina de Nefrología

Wassermann, Alfredo Osvaldo (1)

Negri, Armando (2)

Dorado, Enrique (3)

Lancestremere, Gustavo Adrián (4)

Rosenberg, María Lucía (3, 5)

Azurmendi, Pablo Javier (5)

1: FEPREVA, entidad afiliada a la Facultad de Medicina, UBA

2: Instituto de Investigaciones Metabólicas, Universidad del Salvador

3: Servicio de Nefrología, Instituto de Investigaciones Médicas “Dr. Alfredo Lanari”, Facultad de Medicina, UBA

4: Policlínica Gral. Omar C. Actis, CABA

5: Servicio de Nefrología Experimental y Bioquímica Molecular, Instituto de Investigaciones Médicas “Dr. Alfredo Lanari”, Facultad de Medicina, UBA; IDIM UBA-CONICET.

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

http://www.nefrologiaargentina.org.ar/numeros/2023/volumen21_4/GUIAS%20Y%20CONSENSOS.pdf

Tags:

Categorias