Resultados materno-fetales de las gestaciones de mujeres atendidas en una unidad de errores innatos del metabolismo
- netmd
- 18 de agosto de 2023
- Endocrinología y Diabetes
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RESUMEN
Introducción
Los errores innatos del metabolismo (EIM) intermediario son un conjunto de enfermedades hereditarias que incluye la fenilcetonuria (PKU), la tirosinemia II (TSII), las acidemias orgánicas y el déficit de ornitina transcarbamilasa (DOTC) entre otras. Son cada vez más frecuentes en adultos debido a las mejoras en su abordaje. Esto ha permitido que más mujeres afectas puedan plantearse deseos gestacionales con buenas perspectivas. Sin embargo, el embarazo puede empeorar el control metabólico y/o aumentar las complicaciones materno-fetales. El objetivo es analizar las características y resultados de los embarazos de nuestras pacientes con EIM.
Métodos
Estudio descriptivo retrospectivo. Se incluyeron los embarazos de mujeres con EIM atendidas en la unidad de referencia de EIM de adultos del Hospital Universitario Virgen del Rocío. Las variables cualitativas se describieron como n (%); las cuantitativas como P50 (P25-P75).
Resultados
Se registraron 24 embarazos: 12 recién nacidos fueron sanos, uno heredó la enfermedad materna, dos presentaron el síndrome de fenilcetonuria materna, uno nació muerto (semana de gestación 31 + 5), cinco fueron abortos espontáneos y tres se interrumpieron voluntariamente. Se dividieron las gestaciones en metabólicamente controladas y no controladas.
Conclusiones
Es fundamental la planificación del embarazo y su manejo multidisciplinar hasta el posparto para garantizar la salud materno-fetal. La base del tratamiento en la PKU y TSII es la dieta estricta limitada en proteínas. Deben evitarse eventos que aumenten el catabolismo proteico en las acidemias orgánicas y el DOTC. Se necesita una mayor investigación de los resultados de embarazos de mujeres con EIM.
Ana Piñar-Gutiérrez a, Elena Dios Fuentes a, Rosa Benítez-Ávila a, Laura de Ana-Lobato a, María del Amor Bueno-Delgado b, Alfonso Soto-Moreno a, Eva Venegas-Moreno a
a Unidad de Gestión Clínica de Endocrinología y Nutrición, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España
b Unidad de Metabolopatías, Unidad de Gestión Clínica de Pediatría, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España
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