Síndrome de Bart en recién nacido a término: reporte de un caso.

Resumen:

El síndrome de Bart se caracteriza por la presencia de aplasia cutánea, epidermólisis ampollar y trastornos ungueales. Es una entidad rara, con herencia autosómica dominante. Exponemos el caso de un recién nacido varón a término, quien desde el nacimiento presentó ausencia congénita localizada de piel en extremidades inferiores acompañadas de erosiones y ampollas. Se concluyó como síndrome de Bart, indicándose tratamiento sintomático evolucionando adecuadamente.

Introducción

El síndrome de Bart consiste en ausencia congénita localizada de piel, epidermólisis ampollar y distrofia ungueal. Este síndrome es uno de los 9 tipos de aplasia cutánea que engloba la clasificación de Frieden de 1986, que las agrupa de acuerdo a la herencia, clínica y anomalías asociadas1, 2. Recientemente se demostró que existen anormalidades ultraestructurales en las fibras de anclaje en la región del cromosoma 3p cerca del gen que codifica el colágeno tipo VII (COL7A1). Con la secuenciación del DNA, se detectó una substitución de glicina por arginina en el dominio de triple hélice del COLA1 de los individuos afectados. La aplasia cutánea usualmente sigue un patrón en forma de S, extendiéndose desde las rodillas hasta la planta del pie, de localización anterolateral, en región pretibial; puede ser unilateral como bilateral y puede comprometer otras áreas distintas a los miembros inferiores3.

Reporte de caso

Se presenta el caso de un recién nacido masculino de 20 días de edad, a término por césarea segmentaria, producto de madre de 18 años de edad, en buenas condiciones generales, afebril, piel normotérmica, hidratada, fototipo III, peso, talla, circunferencia cefálica y signos vitales normales. Fue admitido a cuidados intensivos neonatales y se solicitó interconsulta con dermatología para precisar diagnóstico, ya que en su evaluación se apreció erosiones extensas que cubrían extremidades inferiores y áreas de ausencia de piel en tercios distales de ambos muslos, región pre tibial de ambas piernas y maléolo interno de pie izquierdo (Figuras 1 y 2). No se evidenciaron erosiones en mucosa oral ni genital.

Sobre la base de la clínica se planteó el diagnóstico de síndrome de Bart, se indicó tratamiento de curas oclusivas con gasas vaselinadas y antibioterapia tópica; se recomendó a la madre mantener la higiene de la zona para evitar infecciones. El paciente evolucionó satisfactoriamente con zonas de piel atrófica e hipopigmentada en donde inicialmente existía ausencia de tejido cutáneo y erosiones.

LORENA LILIANA ESTRADA1, ANA MARÍA SAENZ-CANTELE2, XAVIER JESÚS GONZÁLEZ RUJANO3, DALIANA GABRIELA CABELLO GÓMEZ3, MAYERLIN PATRICIA JAIMES MATERANO4

  1. Médico dermatólogo egresada del Hospital Universitario de Caracas.
  2. Médico dermatólogo. Profa Asociado de la Escuela de Medicina Luis Razetti- UCV. Jefe de la cátedra y Director del postgrado de Dermatología del Hospital Universitario de Caracas.
  3. Estudiante de quinto año de pregrado de la escuela de medicina Luis Razetti de la Universidad Central de Venezuela.
  4. Estudiante de cuarto año de pregrado de la escuela de medicina Luis Razetti de la Universidad Central de Venezuela.

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http://svderma.org/revista/index.php/ojs/article/view/1417/1404

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