Síndrome de Hermansky-Pudlak

Resumen

El síndrome de Hermansky-Pudlak es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por albinismo oculocutáneo, disfunción plaquetaria asociada con hemorragia y defectos de almacenamiento lisosomal, que en algunos individuos produce fibrosis pulmonar, colitis granulomatosa, alteraciones renales o inmunodeficiencia. Se comunica el caso clínico de una adolescente con antecedente de hospitalizaciones repetitivas por epistaxis y rectorragias. En la última hospitalización ingresó con cuadro clínico de mayor intensidad con dolor y distensión abdominal, rectorragia y lipotimia, por lo que requirió terapia transfusional y antifibrinolíticos. Al examen físico destacó albinismo oculocutáneo, sin lesiones equimóticas ni hematomas. En 2016 fue diagnosticada con fibrosis pulmonar tratada con broncodilatadores. Los datos clínicos iniciales de albinismo oculocutáneo y diátesis hemorrágica es fundamental para la sospecha del síndrome de Hermansky-Pudlak, que debe confirmarse por la ausencia de gránulos delta en las plaquetas a través de microscopia electrónica. A pesar del conocimiento de los defectos genéticos, en la actualidad no existen enfoques terapéuticos o preventivos definitivos contra la fibrosis pulmonar con síndrome de Hermansky-Pudlak aparte del trasplante de pulmón.

CASO CLÍNICO

Paciente femenina de 12 años de edad, procedente y residente de la ciudad de La Paz, Bolivia, sin antecedentes heredofamiliares de importancia. La paciente tenía antecedente de hospitalizaciones en varias ocasiones por epistaxis anterior y rectorragias aparentemente por intoxicación a la proteína de la leche desde los tres meses de edad. En la última hospitalización ingresó con un cuadro clínico de dos semanas de evolución de mayor intensidad respecto a cuadros previos, caracterizado por dolor y distensión abdominal, rectorragia y lipotimia; por lo que requirió terapia transfusional y antifibrinolíticos. Al examen físico se observó albinismo oculocutáneo, sin lesiones equimóticas ni hematomas (Figura 1). En los exámenes de laboratorio a su ingreso hospitalario, el 1 de febrero del 2015, se observó hemoglobina de 7.2 g/dL, leucocitos 6100/mm3 , neutrófilos 3904/mm3, linfocitos 1647/mm3, plaquetas 226,000/mm3 , actividad plaquetaria 85%, creatinina 0.9 mg/dL, nitrógeno de la urea 11.9 mg/dL, calcio 8.4 mg/dL, sodio 141 mg/dL y potasio 3.5 mmol/L.

En octubre de 2016 la paciente tuvo dificultad respiratoria por lo que fue valorada por el servicio de Neumología que diagnosticó fibrosis pulmonar, por lo que se inició tratamiento con broncodilatadores (salbutamol y beclometasona). En febrero de 2017 se realizó rectosigmoidoscopia que evidenció un pólipo a 2 cm del margen anal que fue extirpado. Sin embargo, la paciente persistía con rectorragia con recuentos plaquetarios y estudios de coagulación sanguínea normales, por lo que se descartaron alteraciones de la función plaquetaria congénitas; en coordinación con la unidad de genética de la Clínica Mayo de Rochester se envió una muestra de sangre periférica que confirmó la ausencia de gránulos delta (cuerpos densos) plaquetarios a través de microscopia electrónica, con lo que se estableció el diagnóstico de síndrome de Hermansky-Pudlak (Figura 2). En los dos últimos años la paciente ha requerido hospitalización en varias ocasiones por epistaxis y rectorragia, que han sido controladas con terapia transfusional y antifibrinolíticos tipo ácido tranexámico a dosis de 25 mg/kg. En la actualidad la paciente persiste con dificultad respiratoria; sin embargo, no volvió a padecer más episodios hemorrágicos, se encuentra con tratamiento paliativo con base en terapia transfusional y fibrinolíticos.

Betty Ramos, Julio Álvarez, Susan Sardinas, Silvia Vásquez

Servicio de Oncohematología. Hospital del Niño, La Paz, Bolivia.

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https://www.medigraphic.com/pdfs/hematologia/re-2019/re191f.pdf

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