Síndrome de Kartagener.
- ComiteNetMD
- 21 de marzo de 2025
- Neumonología
- 0 Comments
Resumen
El síndrome de Kartagener es una variante de la discinesia ciliar primaria, que consiste en una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, poco frecuente, caracterizada por la tríada de bronquiectasias, sinusitis y dextrocardia. En este existen mutaciones en los genes responsables de la síntesis de proteínas ciliares, siendo el deterioro de la motilidad ciliar el principal problema fisiopatológico. Se presenta el caso de una paciente de 14 años de edad quien consulta por tos de tres semanas de evolución sin antecedentes de importancia, a quien como hallazgo incidental se le diagnostica dextrocardia. Por alta sospecha de síndrome de Kartagener, se solicitan estudios complementarios y se realiza broncoscopia que obtiene todos los componentes para un síndrome de Kartagener completo.
Introducción
Los cilios son organelos cuya función principal consiste en el movimiento celular y el transporte de fluidos sobre superficies mucosas. El síndrome de Kartagener es una variante de la discinesia ciliar primaria que consiste en mutaciones genéticas de tipo autosómico recesivo las cuales codifican cadenas de dineína, proteína principal del componente ciliar, lo que conduce a alteraciones patológicas que se pueden dividir en dos grupos: defectos primarios de la estructura ciliar y anormalidades inespecíficas adquiridas.1,3
Las anormalidades en la movilidad y estructura de los cilios que recubren las vías respiratorias superiores conducen a infecciones sino-pulmonares recurrentes y crónicas, siendo estos los síntomas más comunes. Los cilios cumplen una función importante durante la embriogénesis, mientras que el otro componente del síndrome de Kartagener es la dextrocardia o el situs inversus ya que pueden existir defectos de lateralidad izquierda-derecha. El diagnóstico se realiza con presencia de la triada de bronquiectasias, sinusitis y dextrocardia o situs inversus.1,4
Presentación de caso
Paciente femenina, 14 años de edad, originaria de Quetzaltenango, Guatemala, quien consulta por tos de tres semanas de evolución que es productiva, no emetizante ni cianotizante, sin indicar predominio de horario refiriendo que la misma se acompaña de goteo retrofaríngeo y dolor facial. A la exploración física con: presión arterial: 100/60 mmHg; FC: 75 por minuto; SPO2: 95%; el resto de signos vitales entre límites normales. Destaca el dolor a la percusión en región maxilar bilateral, en el examen pulmonar se ausculta tórax con sibilancias infraescapulares bilaterales y estertores crepitantes infraescapulares derechos. El ápex cardíaco se palpa en el quinto espacio intercostal línea medio clavicular derecha, con ruidos cardíacos normales, sin soplos, frote o galope.
Se solicita radiografía de senos paranasales en la cual se observan niveles hidroaéreos en ambos maxilares sugestivos de senositis maxilar (Figura 1). Así mismo, se solicita tomografía pulmonar en la que se evidencia dextrocardia con imágenes de vidrio despulido y árbol en gemación. Por lo tanto, se realiza broncoscopia en que se observan cuerdas vocales con adecuada movilidad, sin presencia de secreciones. Se realiza toma de biopsia transbronquial y muestras de lavado bronquialveolar para su posterior análisis microbiológico, el cual reporta cultivo negativo. También se realiza gen expert para tuberculosis con resultado negativo. Con estos hallazgos clínicos y radiológicos se diagnostica a la paciente con un síndrome de Kartagener completo.
Dory Alejandra de León Gutiérrez, Otto Rubiere Orozco Fuentes
1. Hospital de Referencia Nacional de Enfermedades Respiratorias, Guatemala, Guatemala.
2. Laboratorio de Patología Médica, Patmed, Guatemala, Guatemala.
Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:
https://respirar.alatorax.org/index.php/respirar/article/view/225/253
