Síndrome de nevus azules cauchosos: reporte de un caso familiar

Resumen

El síndrome de nevos azules cauchosos (BRBNS, por sus siglas en inglés) o síndrome de Bean se caracteriza por la presencia de malformaciones venosas de bajo flujo en la piel y en el tubo digestivo. Es una entidad rara de causa desconocida, con casos espontáneos y otros con presentación autosómica dominante. Las lesiones pueden estar presentes al nacimiento o en la infancia, mientras que en otros casos son evidentes a lo largo de la vida por su aumento de tamaño y número.

CASO CLÍNICO

Se presenta el caso de un hombre de 41 años con historia de aparición progresiva desde la adolescencia de múltiples lesiones papulares violáceas en las extremidades  y  el  tronco.  El  paciente  no  tiene  antecedentes  de   hemorragias   digestivas   ni   hemoptisis,   tampoco   otros antecedentes personales relevantes. En cuanto a sus  antecedentes  familiares,  relata  que  su  padre  y  su  único  hermano  mayor  tienen  lesiones  en  la  piel  similares, mayores en tamaño y en cantidad. Tiene una hija lactante, quien  no  presenta  lesiones  hasta  la  fecha.  A  la  exploración  física  presenta  múltiples  pápulas  y  algunos  nódulos  violáceos  y  otros  grisáceos-azulados  blandos,  algunos  agrupados  y  otros  solitarios  localizados  en  las  extremidades  y  el  tronco  (Figura  1);  no  se  hallaron  lesiones  en  la  mucosa  oral.  A  la  dermatoscopia,  se  observan  varias  lagunas  violáceas  con  bordes  difuminados  y  áreas  maculares  con  la  misma  coloración (Figura  2). El reporte final de la biopsia de piel indicó que se trataba de una malformación venosa (Figura 3).

DISCUSIÓN

El  síndrome  de  Bean  o  BRBNS  fue  descrito  originalmente por Gascoyen en 1860, aunque recibe su nombre del  médico  William  Bean  (1).  Hace  parte  del  grupo  de  malformaciones  venosas  benignas  de  bajo  flujo.  Consiste en la presencia de lesiones papulares o nodulares profundas,  gris-azuladas,  cauchosas,  que  pueden  ser  dolorosas  y  asociarse  a  sudoración  local  y  que  se  encuentran predominantemente en el tronco y las extremidades. Bean las categorizó en tres grupos: las de tipo 1, con grandes angiomas deformantes que pueden comprimir otros tejidos; las de tipo 2, más frecuentes, son pequeñas, de 1-3 centímetros, múltiples, de color azulado y comprensibles; y las de tipo 3, que son máculas o placas de color azul-negro que no blanquean con la digitopresión (1).  Por  tratarse  de  malformaciones  venosas de bajo flujo, debe considerarse la posibilidad de trombosis, identificada por dolor a la palpación, calor y edema en las lesiones. Otras posibles complicaciones diferentes a la hemorragia son las calcificaciones y, en casos  menos  frecuentes,  la  presencia  de  coagulopatía  de  consumo,  trombocitopenia  y,  por  supuesto,  todas  las complicaciones secundarias a la hemorragia según su volumen y tiempo de instauración (2, 3)

María Fernanda Tibaduiza García

Médica especialista en Dermatología, Medicáncer y Clínica Universitaria Bolivariana, Medellín, Colombia

Caren Milena Ton Mazo

Médica y cirujana, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.

Marcos Munera

Médico, residente de Dermatología, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia

Maribel Plaza Tenorio

Médica especialista en medicina interna y medicina vascular, Hospital Pablo Tobón Uribe, Medellín, Colombia.

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/1649/1470

 

Categorias