Síndrome de quilomicronemia familiar, deficiencia del factor de maduración de lipasa

Resumen

Introducción:

El   síndrome   de   quilomicronemia   familiar   se   considera   un   trastorno   autosómico recesivo, poco frecuente, que puede presentarse clínicamente desde la infancia, pero se manifiesta después de su debut a cualquier edad. Clínicamente se presenta con dolor abdominal, pancreatitis aguda recurrente, xantomas cutáneos y hepatoesplomegalia. Por  NGS  su  confirmación  precisa  que  la  variante  encontrada  siempre  es  bialélica;  los progenitores por definición son heterocigotos para la misma variante y no presentan la enfermedad, solo portan la mutación sin presentar síntomas.

Objetivo:

Investigar la presencia de la quilomicronemia y determinar su patrón de herencia, ya sea como una forma familiar con un patrón monogénico bialélico o como una condición de naturaleza multifactorial.

Presentación del caso:

Se presenta el caso de un paciente con múltiples comorbilidades que acude por dolor abdominal e hipertrigliceridemia de etiología no filiada, al cual se le envían estudios genéticos para filiar la etiología y establecer un tratamiento adecuado.

Discusión y conclusión: 

Se realiza un estudio genético de análisis molecular por secuenciación de nueva generación, identificado en homocigosis en el gen LMF1. Esta variante se caracteriza por ser patogénica. Para diagnosticar el síndrome de quilomicronemia se deben identificar variantes bialélicas no patogénicas en el complejo LPL y proteínas relacionadas. El tratamiento consiste en la restricción de grasa en la dieta para reducir la morbilidad y mortalidad, así como el seguimiento por parte de genética para el estudio de familiares con riesgo.

Joffre Andrés Calvopiña-Rea1, Carlos Alberto Reyes-Silva2, William Daniel Acosta-Naranjo3, Stefany Alexandra Baquero-Contreras2

1Universidad de las Américas (UDLA), Quito, Ecuador

2Hospital de Especialidades Eugenio Espejo, Quito, Ecuador

3Pontificia Universidad Católica del Ecuador, Quito, Ecuado

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

https://revistaendocrino.org/index.php/rcedm/article/view/838/1163

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