Síndrome de Schnitzler: una encrucijada diagnóstica
- netmd
- 9 de enero de 2023
- Reumatología
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RESUMEN
El síndrome de Schnitzler es una enfermedad rara. En Colombia se la considera dentro de las enfermedades huérfanas, de carácter autoinflamatorio, y se la clasifica como tipo inflamosopatía adquirida compleja que produce clásicamente la presencia de rash urticarial, fiebre de larga duración, adenomegalias y artralgias que coexisten con pico gamma monoclonal típicamente de tipo IgM. Se presenta el caso de una mujer joven, con un cuadro larvado que inició con rash urticarial y características clínicas compatibles con el síndrome, y evidencia de pico monoclonal en electroforesis de proteínas que cumple con los criterios de Lipsker-Baltimore 2001, así como con los criterios de Estrasburgo 2013 para el diagnóstico, que presentó mejoría clínica tras la instauración de tratamiento inmunomodulador.
Introducción
El síndrome de Schnitzler es una enfermedad crónica, poco frecuente, categorizada como autoinflamatoria y clasificada dentro de este espectro como inflamosopatía adquirida compleja1–3. El primer caso se describió en 19721,4,5 y, a pesar de su ya distante descripción en la literatura, aún no se superan los 300 reportes de casos y permanece como una enfermedad desconocida en el devenir médico cotidiano5. Este tipo de enfermedad afecta con un ligero predominio a varones, con una edad de aparición promedio de 40 a 50 años, pero se ha evidenciado gran heterogeneidad por medio de reportes de casos de pacientes desde adolescentes hasta octogenarios1,5,6. Se caracteriza clínicamente por la aparición de rash urticarial recurrente no prurítico, asociado con pico gamma monoclonal que puede asociarse a su vez con fiebre crónica, adenopatías, hepato u esplenomegalia y artralgias con presencia de dolores óseos6,7.
En el año 2001 se establecieron los criterios diagnósticos de Lipsker-Baltimore, que fueron reemplazados en 2013 por los criterios de Estrasburgo. Estos últimos han demostrado ser más prácticos en el ámbito clínico, ya que solo requieren la coexistencia de 2 criterios mayores (exantema urticarial crónico y gamapatía monoclonal IgM o IgG) y al menos 2 criterios menores (fiebre intermitente, artralgia o artritis, dolor óseo, linfadenopatía palpable, esplenomegalia o hepatomegalia, velocidad de sedimentación globular elevada, leucocitosis y anormalidades óseas)5.
La fisiopatología no ha sido aclarada totalmente y se ha tratado de comparar con otros síndromes autoinflamatorios, entre ellos el síndrome periódico asociado a criopiridinas, para dilucidar el mecanismo fisiopatogénico, el cual es compatible con la desregulación en la inmunidad innata mediada por neutrófilos y monocitos3,9,11,13.
No se ha podido determinar con claridad una base genética que explique la etiología de la enfermedad, pero se conoce que los pacientes presentan una secreción elevada de citoquinas tipo IL-1β e IL-6 por parte de las células monoclonales, lo que constituye un marcador de severidad de la enfermedad5.
A partir de lo anterior se ha correlacionado la elevación de citoquinas con la clínica de la enfermedad, atribuyéndose los efectos específicos de estas en distintos órganos, de tal manera que la IL-1B representa una molécula de señalización que induce un aumento de pirógenos endógenos en el sistema nervioso central (específicamente a nivel hipotalámico), con el subsecuente aumento de la temperatura corporal y la fiebre característica del síndrome9.
El aumento de la producción de IL-1β por parte de los mastocitos de la piel explica la presencia de urticaria crónica en los pacientes. El rol de la gammapatía monoclonal IgM aún no está dilucidado, ya que hay controversia sobre si este hallazgo es una causa o una consecuencia de la enfermedad. La hipótesis más acertada apunta a la estimulación persistente del receptor IL-1, lo cual pudiera conllevar una producción monoclonal de IgM1.
Desde esta perspectiva se ha constituido a la IL-1ß como diana farmacológica, y se han obtenido buenos resultados empleando el inhibidor anakinra, con niveles de remisión hasta del 83% de los pacientes1,9,11. El canakinumab también ha demostrado una adecuada efectividad en los pacientes1. El uso de otras medidas terapéuticas como corticoides, interferón alfa y colchicina tiene moderada efectividad y alto riesgo de reacciones adversas, por tanto, no se ha recomendado de forma universal1.
Se presenta el caso de una paciente joven con cuadro de urticaria crónica y manifestaciones clínicas posteriores que, con el sustento de los estudios de extensión, derivó en diagnóstico de síndrome de Schnitzler, una enfermedad rara de la que no se tiene documentación de casos en el ámbito local ni nacional. Por ende, constituye el primer reporte de caso de un paciente en el que se configura el diagnóstico de síndrome de Schnitzler en Colombia en función de los criterios de Estrasburgo.
Por lo señalado previamente, el conocimiento de esta enfermedad es relevante para ampliar el horizonte diagnóstico y establecer esta entidad nosológica dentro del espectro diferencial del paciente con confluencia de fiebre de origen desconocido y lesiones cutáneas, específicamente de tipo urticarial crónico. Basándonos en ello se pretende optimizar el conocimiento de una enfermedad infraestimada, con el fin de hacer un diagnóstico más temprano, el cual permita establecer un tratamiento oportuno que evite la exposición a medicamentos innecesarios y optimice la terapia precoz, de manera que lleve a un mejor pronóstico y disminuya la morbilidad y la mortalidad.
Andrés Felipe Usma Valencia a, , Erwin Mauricio Giraldo Carmona a, Valentina Moreno Villegas Rojas a, Soraya Villegas Rojas a, Jorge Alejandro Castro a,b, Lina María Saldarriaga Rivera a,b,c
a Grupo de Investigación en Medicina Interna, Universidad Tecnológica de Pereira, Pereira, Colombia
b Departamento de Medicina Interna, Universidad Tecnológica de Pereira, Pereira, Colombia
c Departamento de Medicina Interna y Reumatología, Universidad Tecnológica de Pereira, Pereira, Colombia
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