Síndrome de Schwachman-Diamond: caso clínico

RESÚMEN: 

El síndrome de Schwachman-Diamond es una enfermedad rara, autosómica recesiva, caracterizada por insuficiencia pancreática exocrina, disfunción de la médula ósea, alteraciones esqueléticas y baja talla. A continuación se presenta el cuadro clínico de un paciente de 8 años que consulta en el Servicio de Hematología Infantil del Hospital Prof. A. Posadas por neutropenia.

Caso clínico

Paciente de sexo masculino de 8 años de edad, con antecedente de múltiples intercurrencias respiratorias bajas y altas. En seguimiento por Neurología por retraso madurativo. Consultó por guardia del Hospital Posadas por fiebre y tos. Se realizó diagnóstico de neutropenia febril con foco respiratorio y se decidió su internación para cumplir tratamiento antibiótico. Durante su estadía en el hospital de constata al examen físico: percentil de talla y peso <10, retraso madurativo, abdomen distendido y heces esteatorreicas. Laboratorio: Hto 38,6%, Hb 12,8 g/dL, VCM 87 fL, GB 4.500 x 103 /uL(neutrófilos 9% = 405 x 103 /uL), plaquetas 213.000 x 103 /uL. Reticulocitos 3%. BiT 0,2 mg/dL, BiD 0,1 mg/dL, TGO 17 U/L, TGP 6 U/L, urea 0,14 g/L, creatinina 0,3 mg/dL. Serologías virales negativas. Ecografía abdominal sin particularidades. Por persistir con neutropenia en sucesivos laboratorios se realiza PAMO donde se observa hipocelularidad. Cariotipo 46 XY. Biopsia medular compatible con hipoplasia medular. Ferritina 662 ng/mL. Vitamina B 12 690 pg/mL. Ácido fólico 11,1 ng/mL. Eritropoyetina 9,8 mU/mL. Se realiza interconsulta con Nutrición Infantil quienes constatan las heces esteatorreicas y solicitan elastasa fecal. El resultado es de 20 ug/g para un normal de 200 a 500 ug/g. Con todos los datos anteriores se estableció el diagnóstico de síndrome de Schwachman-Diamond y se inició manejo con dieta normal y suplemento con enzimas pancreáticas. Se completaron los estudios solicitando radiografías de huesos largos y seguimiento por Endocrinología. La evolución hasta el momento ha sido satisfactoria, presentando neutropenias en forma intermitente, algunas de las cuales requirieron internación.

Autores: García E, Lagrotta P

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

http://www.sah.org.ar/revista/resumen.asp?id=1072

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