Síndrome de Siewert-Kartagener: diagnóstico clínico de la forma más común de discinesia ciliar primaria
Resumen
El síndrome de Kartagener (SK) equivale al 50% de las discinesias ciliares primarias, con una incidencia en la población general de 1:15 000 casos. La tríada clásica del SK consiste en sinusitis crónica, bronquiectasias y situs inversus. Se reporta el caso de un lactante de 23 meses que ingresó a la unidad de cuidados intensivos neonatales con diagnóstico de bronconeumonía, insuficiencia cardiaca congestiva y situs inversus. Se diagnosticó dextrocardia mediante electrocardiograma y estudios de imagen. El antecedente de los procesos respiratorios infecciosos altos y bajos desde la etapa neonatal, observando la dextrocardia y la acentuación de la trama broncovascular bibasal, el engrosamiento manifiesto de la mucosa de los senos maxilares de forma bilateral que se observa en la radiografía de senos paranasales, y el antecedente de tener un familiar directo con la misma patología, nos planteó el diagnóstico de discinesia ciliar primaria y dentro de estas el síndrome de Siewert- Kartagener.
CASO CLÍNICO
Se reporta el caso de una lactante de 23 meses, hija de padres aparentemente sanos, no consanguíneos. Como antecedentes personales presenta al nacer dificultad respiratoria leve que requirió oxígeno suplementario. Antecedentes familiares: prima hermana con diagnóstico de situs inversus completo, fallecida a los 11 meses de edad por complicaciones cardiovasculares. A los quince días de nacida acude por emergencia a hospital referencial por presentar disnea de un día de evolución, mostrando: fiebre (39,9 °C), aleteo nasal, tiraje subcostal, cianosis, palidez marcada, diaforesis, taquicardia (139 latidos/minuto), taquipnea (66 respiraciones/minuto) y agitación. Al examen físico se observa el choque de punta en ápex derecho, no thrill, disminución de matidez cardiaca y se evidencia cuarto ruido cardiaco en la auscultación. En el examen abdominal existe matidez a la percusión, borde hepático a 6 cm por debajo del reborde subcostal izquierdo, se palpa bazo con cierta dificultad en hipocondrio derecho. Se solicita hospitalización en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN). Al solicitarle exámenes complementarios se confirma hipoxemia e hipercapnia, que mejoraron con administración de oxígeno. La saturación arterial de oxígeno (PaO2) al ingreso hospitalario fue: 56 mmHg, y después de la administración de oxígeno incrementada a 87,9 mmHg a los cinco días.
En la radiografía de tórax se evidenciaron focos de consolidación en lóbulo inferior de ambos hemitórax; la silueta cardiaca aumentada de tamaño, en hemitórax derecho. Se diagnostica finalmente sepsis por neumonía, insuficiencia cardiaca congestiva por dextrocardia, situs inversus totalis. El paciente mejora en diez días al recibir tratamiento con cefalosporinas de tercera generación, corticoides y fluidificantes.
Al año y 10 meses de vida ingresa nuevamente debido a disnea progresiva, al examen físico se encuentra leve taquipnea (35 respiraciones/minuto) y no fiebre. Al examen otoscópico se observa membrana timpánica rota y con secreción seropurulenta bilateral, ganglios linfáticos submaxilares hipertróficos.
En la radiografía anteroposterior de tórax se observa silueta cardiaca localizada en el hemitórax derecho, con el ápex en la misma dirección, se observa la cámara gástrica con contenido aéreo en la región subdiafragmática derecha, y la sombra hepática en la región subdiafragmática izquierda que condiciona la elevación del hemidiafragma ipsilateral (Fig. 1).
En la radiografía de senos paranasales se observa ausencia de senos frontales con velamiento bilateral de senos maxilares por sinusitis. Se definen los diagnósticos de síndrome obstructivo bronquial y neumonía recurrente por síndrome de Siewert-Kartagener.
La evolución clínica posterior fue lenta pero favorable, por lo que se retiró el oxígeno suplementario a las dos semanas de ingresar la paciente. Fue seguida de manera ambulatoria y evaluada por servicios de Pediatría y rehabilitación física y respiratoria.
Mario J. Valladares Garrido a, Danai Valladares Garrido b, Virgilio E. Failoc Rojas c, Nora Chávez d
A Facultad de Medicina. Universidad Norbert Wiener. Lima. Perú.
B Facultad de Medicina. Universidad Nacional de Piura. Servicio de Pediatría. Hospital Santa Rosa. Piura. Perú.
C Universidad San Ignacio de Loyola. Lima. Perú.
D Servicio de Pediatría. Hospital Santa Rosa. Piura. Perú.
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