Síndrome de Smith- Lemli- Opitz: Reporte de un caso

Resumen

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es un síndrome que se expresa con múltiples malformaciones congénitas y retraso mental, causados por la deficiencia de la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa. Tiene una herencia autosómica recesiva y tiende a manifestarse con microcefalia, dismorfias faciales, sindactilia, anomalías genitales y malformaciones viscerales. Presentamos el caso de un bebé de 21 días de vida con braquicefalia, desorden de diferenciación sexual, sindactilia bilateral del segundo y tercer dedo del pie, y la presencia de ductus arterioso persistente. El estudio de
laboratorio inicial informó un valor de colesterol total de 27 mg/dl. Se determinó el 7-dehidrocolesterol sérico mediante espectroscopía y por cromatografía gaseosa, confirmándose el diagnóstico de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz. El paciente presentó distintas complicaciones durante su internación y finalmente falleció a los 5 meses de vida. Las alteraciones fenotípicas de este síndrome pueden variar ampliamente entre los pacientes afectados. El aumentar la sospecha de esta entidad, así como el establecer
un diagnóstico temprano es esencial, para que tanto los afectados como sus familiares puedan beneficiarse de un tratamiento oportuno y un correcto asesoramiento genético.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un síndrome metabólico-polimalformativo que se expresa con múltiples anomalías congénitas y trastornos del desarrollo neurocognitivo. De herencia autosómico recesivo, es causado por una mutación en el gen DHCR7(11q13.4) que codifica la
enzima 7-dehidrocolesterol reductasa (7-DHCR), responsable (1,2,3)de la etapa final de la síntesis de colesterol endógeno . Hasta (4) la fecha se han identificado más de 130 mutaciones . Descrito (5)por Smith, Lemli y Opitz en 1964 , se estima que tiene una (1)incidencia de 1:20000 a 1:70000 recién nacidos , existiendo una gran disparidad entre poblaciones e infiriendo que podría ser resultado del fallecimiento de los pacientes durante la gestación o en el periodo perinatal como consecuencia de las (6,7) múltiples malformaciones .
Las características clínicas que más frecuentemente se presentan son las dismorfias faciales, microcefalia, braquicefalia, retraso mental, sindactilia del segundo y tercer dedo del pie, polidactilia, retardo del crecimiento, hallux valgo, hipospadia, desorden de diferenciación sexual (DSD), agenesia
renal, displasia quística renal, síndrome de corazón izquierdo hipoplásico, ductus arterioso persistente (DAP) y doble tracto (8,9,10,11)de salida del ventrículo derecho, entre otros.

ANRIQUEZ DA1, TERZONI DOMENICONI MM1, BAS JI1, DUCART F1

1Hospital Privado Universitario de Córdoba. Córdoba. Argentina

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

http://www.raem.org.ar/numeros/2021-vol58/numero-03/raem-58-3-42-45.pdf

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