Más de dos décadas de investigaciones de los NIH dan las respuestas sobre un conjunto de dos enfermedades raras que afectan los huesos, la piel y el sistema endocrino.

Síndrome de Varsovia: una cohesinopatía como etiología de microcefalia primaria.

Resumen

El síndrome de Varsovia (WABS) es una enfermedad autosómica recesiva muy poco frecuente. Hasta la fecha se han identificado 24 casos en la literatura. Hay descripciones de pacientes con diferentes orígenes étnicos, pero sólo uno de ellos latinoamericano, en Uruguay.

Objetivo: 

Reportar un caso en Chile que se manifestó con la tríada clásica, con el objetivo de caracterizar su fenotipo y contribuir a la descripción del síndrome en Latinoamérica.

Caso Clínico: 

Paciente de sexo masculino, segundo hijo de padres consanguíneos. Embarazo con restricción de crecimiento intrauterino, nace de pretérmino de 33 semanas EG, con circunferencia craneana de 24 centímetros (-5 a -6 DE). Estudio infeccioso y metabólico fueron negativos. RM de cerebro no mostró hallazgos patológicos relevantes. Presentaba acusia izquierda e hipoacusia derecha, usuario de implante coclear izquierdo. Circunferencia craneana se mantuvo siempre cercana a -6 DE, y talla y peso bajo menor a -2DE. Dada la tríada de hipoacusia, microcefalia y restricción de crecimiento se decidió realizar una secuenciación exómica completa, encontrándose una variante probablemente patogénica en homocigosis en el gen DDX11.

Conclusiones: 

El conocimiento de este síndrome permite la sospecha clínica, y de esta forma, realizar el estudio genético precoz que permita confirmar/descartar el diagnóstico, entregar un asesoramiento genético adecuado y tener una correcta estimación del pronóstico. La literatura al respecto es limitada y no nos permite hacer estimaciones exactas sobre la evolución de cada paciente, sin embargo, el reporte de nuevos casos como el nuestro, aportan al conocimiento y manejo de los pacientes con el síndrome.

Leonardo Leal a, Nicole Nakousi-Capurrob,c, Vicente Quirozd,e

a Neurología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Claudio Vicuña. Valparaíso, Chile.

b Genética Clínica, Unidad de Pediatría, Hospital Carlos Van Buren. Valparaíso, Chile.

c Facultad de Medicina, Universidad Andrés Bello. Viña del Mar, Chile.

d Neurología Pediátrica, Unidad de Pediatría, Hospital Carlos Van Buren. Valparaíso, Chile.

e Facultad de Medicina, Universidad de Valparaíso. Valparaíso, Chile.

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

https://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/5094/5171

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