Síndrome de Vohwinkel. A propósito de un caso

• netmd
• 8 de septiembre de 2020
• Dermatología
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RESUMEN:

El síndrome de Vohwinkel es una genodermatosis de herencia autosómica dominante ocasionada por mutaciones en el gen gjb2, localizado en el locus 13q11-q12, que codifica para la conexina 26. Se manifiesta desde la infancia y se hace más evidente en la edad adulta, tiene predilección por el sexo femenino y la raza caucásica. Se caracteriza por una tríada: queratodermia palmo-plantar difusa y transgrediens, “en panal de abejas”; lesiones queratósicas lineales o “en estrella de mar” en los codos y las rodillas; y bandas fibrosas constrictivas en los dedos de las manos y los pies (pseudoainhum), se puede asociar hipoacusia, onicodistrofia, alopecia, onicogrifosis y alteraciones neurológicas

Presentamos el caso de un paciente del sexo masculino de 26 años de edad, con síndrome de Vohwinkel, con queratodermia palmoplantar, lesiones queratósicas lineales en los codos, las rodillas y las manos, pseudoainhum e hipoacusia.

Introducción

Las queratodermias palmoplantares constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por lesiones hiperqueratósicas en las palmas y las plantas.1,2

De acuerdo con la edad de aparición, se clasifican en adquiridas y hereditarias. Estas últimas tienen diferente pronóstico, y pueden presentar otras manifestaciones cutáneas y extracutáneas asociadas. Varían en su patrón de herencia, edad de inicio, morfología, distribución y severidad de la hiperqueratosis.3

Presentamos el caso de un paciente con síndrome de Vohwinkel, con queratodermia palmoplantar, bandas fibrosas constrictivas (pseudoainhum), lesiones queratósicas lineales e hipoacusia.

Caso clínico

Paciente masculino de 26 años de edad, originario y residente de León, Guanajuato, comerciante, dijo no tener antecedentes de enfermedades dermatológicas en la familia; refirió antecedente de alcoholismo y tabaquismo ocasional. Se le realizó amigdalectomía a los 10 años, mencionó que no tiene antecedentes traumáticos, enfermedades infecciosas o crónico-degenerativas.

En la exploración física se encontró una dermatosis diseminada, simétrica, bilateral, con predominio en las palmas y en las áreas extensoras (dorso de los dedos, codos y rodillas). A nivel palmoplantar presentaba queratodermia difusa transgrediens en “panal de abeja”. En los codos, las rodillas y el dorso de las manos y los pies (articulaciones interfalángicas) se observaron lesiones milimétricas, redondeadas, queratósicas, unas del color de la piel y otras color marrón oscuro con disposición lineal a nivel de las rodillas, algunas de ellas confluyen formando placas principalmente en los codos, las rodillas y el dorso de las manos, apariencia de “estrella de mar” (figura 1 A-D).

En el quinto dedo de la mano derecha, a nivel de la articulación interfalángica distal, presenta banda fibrosa constrictiva (pseudoainhum) y aumento de volumen en el pulpejo de dicho dedo, no se aprecian alteraciones en las uñas o el pelo (figura 3).En la región plantar presenta queratodermia, con apariencia de hoyuelos de tamaño milimétrico, y en la región dorsal de las articulaciones interfalángicas de los pies se observan lesiones con aspecto de pápulas queratósicas, redondeadas, milimétricas, de color amarillo (figura 2 A-B).

Su padecimiento comenzó a los cuatro años de edad, con la aparición de “granos” en los codos, las rodillas y las manos (muñecas, nudillos), asintomático. Comentó que recibió múltiples tratamientos desde los 10 años de edad, incluyendo hidrocortisona y emolientes, así como tratamiento sistémico con isotretinoína oral durante un mes, pero no hubo mejoría clínica de las lesiones. Con antecedente de disminución de la audición. Hace aproximadamente un año presentó una banda fibrosa en el primer dedo de la mano derecha, refirió dolor intenso en dicho dedo.

El estudio histológico mostró hiperqueratosis laminar compacta, dos veces el grosor de la capa espinosa, con hipergranulosis, la capa espinosa con acantosis regular. En la dermis vasos sanguíneos dilatados y con escasas glándulas sudoríparas sin alteraciones (figura 4).

Actualmente se encuentra en tratamiento con urea al 40%, se observa mejoría clínica de las lesiones y del pseudoainhum (figura 5).

Mayra Estefanía Miranda Flores,¹ Pablo Campos Macías,²María Elisa Vega Memije,³y Roberto Arenas⁴

1 Dermatólogo, práctica privada

2 Dermatólogo, Facultad de Medicina de León, Universidad de Guanajuato, Hospital Aranda de la Parra.

3 Dermatóloga y dermatopatóloga, División de Dermatología, Hospital General Dr. Manuel Gea González, Ciudad de México.

4 Dermatólogo y micólogo, Sección de Micología, Hospital General Dr. Manuel Gea González, Ciudad de México..

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