Síndrome de Wiedemann-Steiner por una nueva variante patogénica en KMT2A: reporte de un caso
Resumen
Descripción del caso:
Se reporta el caso de una paciente femenina de un año de edad, diagnosticada con Síndrome de Wiedemann-Steiner basado en la identificación de una nueva variante patogénica de novo de tipo frameshift en el gen KMT2A Mediante secuenciación de exoma usando el enfoque de trio, sumado a sus características clínicas.
Hallazgos clínicos:
Las mutaciones en KMT2A causan el Síndrome de Wiedemann-Steiner, un desorden genético muy raro caracterizado por hipertricosis congénita, talla baja, retardo mental variable y fenotipo facial distintivo, los cuales se encuentran en la paciente reportada.
Resultado:
La Secuenciación de exoma completo encontró una variante de tipo frameshift: c.4177dupA (p. Ile1393Asnfs * 14) en KMT2A, este cambio a nivel génico genera una alteración de la unión específica a motivos CpG no metilados del DNA a la proteína. El genotipo y el fenotipo de la paciente fue comparado con los pacientes reportados previamente en la literatura.
Relevancia clínica:
En enfermedades con baja frecuencia como la aquí reportada es necesario establecer correlaciones genotipo-fenotipo que permitan establecer planes terapéuticos y de seguimiento. El análisis realizado no evidenció diferencias atribuibles a sexo o edad entre los pacientes diagnosticados con Síndrome de Weidemann-Steiner. La secuenciación de exoma permitió identificar causalidad en este caso, cuya característica principal de hipertricosis se asocia con alta heterogeneidad clínica y genética.
Diana Ramirez-Montaño 1 , Harry Pachajoa 1 2
[1 ] Universidad Icesi, Facultad de Ciencias de la Salud. Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (CIACER). Cali, Colombia.
[2] Fundación Clínica Valle del Lili. Cali, Colombia.
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http://colombiamedica.univalle.edu.co/index.php/comedica/article/view/3555/3659
