Síndrome Pfeiffer tipo 2
RESUMEN
Introducción:
El síndrome Pfeiffer es un trastorno autosómico dominante con incidencia de 1 en 100,000 recién nacidos, el cual se caracteriza por craneosinostosis y malformaciones en manos y pies.
Caso clínico:
Femenino de 26 días de edad, hija de primer embarazo de madre de 18 años y padre de 23 años; sin antecedente de consanguinidad o endogamia. Fue obtenida a término. Exploración física: cráneo en forma de trébol, fontanela anterior amplia, frente amplia, estrechez bitemporal, arcos supraorbitarios hipoplásicos y proptosis ocular bilateral. Extremidades superiores: pulgares anchos, clinodactilia de quinto dedo bilateral. Extremidades inferiores: primeros dedos anchos, clinodactilia de quinto dedo bilateral. En tomografía de cráneo: fusión de las suturas lambdoidea, sagital y coronal, asimetría de ventrículos, con disminución de la densidad del parénquima cerebral e hipoplasia cerebelar. La paciente falleció a los 35 días de vida.
Conclusión:
El espectro clínico y pronóstico de los pacientes con síndrome Pfeiffer es amplio y depende del tipo de mutación en genes FGFR1 y FGFR2, por lo cual requieren manejo multidisciplinario.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Femenino de 26 días de edad, hija del primer embarazo de una madre de 18 años de edad y padre de 23 años. Sin antecedente de consanguinidad, endogamia o de familiares con malformaciones (Figura 1).
La madre refiere adecuado control prenatal con ingesta de ácido fólico, hierro y calcio; ultrasonido obstétrico del tercer trimestre, el cual reportó alteración en la forma del cráneo del feto. Fue obtenida a término, por parto eutócico. La niña lloró y respiró al nacer.
Exploración física: peso 2,850 g, talla 49 cm. Cráneo en forma de trébol, fontanela anterior normotensa y amplia que llegaba al proceso nasal. Frente también amplia, no prominente; estrechez bitemporal y arcos supraorbitarios hipoplásicos. Puente nasal no deprimido, órbitas poco profundas, proptosis ocular bilateral; abultamiento en región mastoidea bilateral. Extremidades superiores: pulgares anchos, clinodactilia de quinto dedo bilateral. Extremidades inferiores: primeros dedos anchos, clinodactilia de quinto dedo bilateral (Figura 2).
Tomografía simple de cráneo: asimetría de los ventrículos, disminución en la densidad del parénquima cerebral, paquigiria e hipoplasia cerebelar. Mientras que en la tomografía de cráneo con reconstrucción tridimensional se observó fusión de la sutura lambdoidea, de la sutura sagital (parte posterior) y fusión de la sutura coronal (Figura 3).
La paciente falleció a los 35 días de vida, sin realizar estudios citogenéticos o moleculares.
Domínguez-Morales, Ever1; Aquino-Bonilla, Daniela del Carmen2; Álvarez-Herbert, Florencio3; Martínez-García, Humberto4; Martínez-Hernández, Clara Magdalena5
1 Departamento de Genética
2 Médico Residente de 4to año de Ginecología y Obstetricia
3 División de Neonatología
4 División de Neonatología
5 División de Investigación. Hospital Regional de Alta Especialidad de la Mujer, Villahermosa, Tabasco, México.
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