Sordera neurosensorial por mutación del gen myh14. Descripción de un caso

Resumen

Introducción y objetivo:

Las causas hereditarias son responsables por mitad de los casos de hipoacusia neurosensorial en jóvenes. La mutación del gen MYH14 es autosómica dominante.

Descripción:

Paciente de 33 años con hipoacusia neurosensorial bilateral de moderada a severa. El estudio genético ha revelado mutación del MYH14.

Discusión:

Es un caso de sordera neurosensorial post-lingual, compatible con una herencia autosómica dominante. La mutación del MYH14 puede aumentar la susceptibilidad para el trauma acústico, justificando el aparecimiento tardío de la sordera.

Conclusiones:

La mutación del MYH14 es, probablemente, una causa de sordera. El estudio genético tiene, así, una creciente importancia.

INTRODUCCIÓN

La hipoacusia neurosensorial en enfermos jóvenes menores de 35 años es un desafío diagnóstico. En primer lugar, es importante hacer un examen de imagen (tomografía computarizada ─TC─ o resonancia magnética ─RM─) para excluir condiciones más frecuentes como traumatismo en el hueso temporal o enfermedad desmielinizante [1]. También es necesario, través de historia clínica, saber se hubo exposición a aminoglucósidos o infección perinatal por el grupo TORCHES (toxoplasmosis, rubeola, citomegalovirus, herpes simple, sífilis), que puede tener un efecto tardío en audición [2]. Las causas hereditarias son responsables en cerca del 50% de los casos de sordera en enfermos jóvenes. Aproximadamente el 70% de estos casos son no sindrómicos, el 15% a 20% originados por mutaciones autosómicas dominantes [3]. El gen MYH14 codifica una de las cadenas pesadas de la isoforma no muscular de la miosina tipo II, que es expresada en grandes cantidades en la cóclea [4]. Este gen se encuentra localizado en una región asociada con sordera autosómica dominante (DFNA4: autosomal dominant hearing impairment 4) en familias independientes [3, 4].

DESCRIPCIÓN

Paciente varón de 33 años que consultó en otorrinolaringología porque fue sometido a septoplastia. Refería hipoacusia bilateral desde los 8 años. La otoscopia y la acumetría eran normales, sin síntomas ni signos de vértigo y sin historia de complicaciones perinatales. La audiometría de 10 años antes mostraba una sordera neurosensorial moderada a severa en ambos oídos (Figura 1). En una nueva audiometría se observó una ligera agravación de la hipoacusia (Figura 2). Los potenciales evocados auditivos tenían valores normales de amplitud y latencia de las ondas, la RM cerebral, el electrocardiograma (para exclusión del síndrome de Jervell y Lange-Nielsen) y la inmunología (anticuerpos contra el musculo liso, anti-ADN de doble cadena, anticuerpos antinucleares, anticocleares, anticitoplasma de neutrófilos ─ANCA’s─ y factor reumatoide) no mostraron alteraciones. Se realizó una prueba terapéutica con prednisolona oral en dosis de 40 mg/día durante 10 días, pero la audiometría fue idéntica.

Finalmente, el estudio genético realizado en el Centro de Genética Preditiva e Preventiva (Oporto) identificó una mutación heterocigótica del gen MYH14 (sustitución c.181G>C en exón 5, resultando la sustitución de un ácido glutámico por una glutamina). Se pidió la secuenciación del exoma completo de un panel de 103 genes asociados a sordera no sindrómica. El paciente fue referenciado para consulta en el mismo centro genético junto con sus padres, para completar el estudio.

Pedro CARNEIRO-SOUSA; Inês GAMBÔA; Delfim DUARTE; Nuno TRIGUEIROS-CUNHA

Servicio de Otorrinolaringología. Hospital Pedro Hispano – Unidade Local de de Saúde de Matosinhos. Matosinhos. Portugal

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

http://revistas.usal.es/index.php/2444-7986/article/view/orl.16651

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